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乳児期早期に診断したX連鎖性魚鱗癬の1例
中道恵里那※1, 坂本晴子※1,2, 楠本将人※3, 藤田真文※4, 山本俊至※5, 肥田晋矢※1, 住本真一※1,6, 安西香織※7, 藤野寿典※1
※1:大阪赤十字病院 小児科, ※2:同 遺伝診療部門, ※3:滋賀県立総合病院 こども医療センター 小児科, ※4:津久居皮ふ科クリニック, ※5:東京女子医科大学 大学院医学研究科先端生命医化学系専攻 遺伝子医学分野 / ゲノム診療科, ※6:大阪赤十字病院 アレルギーセンター, ※7:かめさきこども・アレルギークリニック
小児科臨床 78(4): 590-594, 2025.
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福山型筋ジストロフィーに対する治療法開発研究
池田真理子
高知大学医学部小児思春期医学 教授
難病と在宅ケア 31(4): 48-51, 2025.
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クローン性造血とヒト疾患の関連性
佐伯龍之介
京都大学大学院 医学研究科 腫瘍生物学(病理学第二講座)
日本臨牀 83(2): 154-161, 2025.
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X連鎖性ELF4欠損症
荻野諒, 井澤和司
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学
日本臨牀 83(2): 244-249, 2025.
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13. カテコラミン誘発多形性心室頻拍
宮崎晋介
東京科学大学 循環器内科
日本臨牀 83(増刊号1): 362-365, 2025.
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2. 1型糖尿病 (2) 1型糖尿病の成因 - 遺伝要因と環境要因 -
能宗伸輔
近畿大学医学部 内分泌・代謝・糖尿病内科
日本臨牀 83(増刊号2): 188-192, 2025.
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2. 白血病の染色体異常・遺伝子異常と病態形成機構 : 概論 (2) 骨髄異形成症候群の染色体異常・遺伝子異常と病態形成機構 : 概論
南谷泰仁
東京大学医科学研究所 造血病態制御学分野
日本臨牀 83(増刊号4): 71-78, 2025.
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3. 白血病の染色体異常・遺伝子異常と病態形成機構 : 各論 (3) NUP98融合遺伝子, NUP214融合遺伝子と白血病の発症・病態形成
岡正啓
大阪大学微生物病研究所 環境応答研究部門 感染腫瘍制御分野
日本臨牀 83(増刊号4): 96-101, 2025.
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3. 白血病の染色体異常・遺伝子異常と病態形成機構 : 各論 (4) KMT2A融合遺伝子と白血病の発症・病態形成
横山明彦
国立がん研究センター・鶴岡連携研究拠点
日本臨牀 83(増刊号4): 102-112, 2025.
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3. 白血病の染色体異常・遺伝子異常と病態形成機構 : 各論 (5) EVI1遺伝子異常と白血病の発症・病態形成
正本庸介
東京大学医学部附属病院 無菌治療部
日本臨牀 83(増刊号4): 113-117, 2025.
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