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文献

[血液学的検査] 1. 骨髄像

北中明
川崎医科大学検査診断学
診断と治療 113(suppl): 176-180, 2025.

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文献

[遺伝子関連検査・染色体検査] 40. 先天性疾患の遺伝子関連・染色体検査

中山智祥
日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野
診断と治療 113(suppl): 343-351, 2025.

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7. 初期胚発生の分子機序はどこまで解明されたか

松沢優一*1,2, 山田満稔*1, 阿久津英憲*2
*1慶應義塾大学医学部産婦人科学教室, *2国立研究開発法人国立成育医療研究センター再生医療センター
産科と婦人科 92(3): 281-285, 2025.

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Turner症候群

神谷素子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 88(8): 926-930, 2025.

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22q11.2欠失症候群

北村千章, 室亜衣, 河畠そのえ
清泉大学看護学部
小児科診療 88(8): 931-935, 2025.

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血液の体細胞モザイク (染色体レベル) の集団差と疾患リスク (高齢発症RAを中心に)

内山竣介, 寺尾知可史
理化学研究所生命医学研究センターゲノム解析応用研究チーム
炎症と免疫 33(5): 354-359, 2025.

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Peutz-Jeghers症候群

矢野智則
自治医科大学内科学講座消化器内科部門教授
日本医事新報 (5258): 41-42, 2025.

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角膜ジストロフィ

山田直之
山口大学大学院医学系研究科眼科学准教授
日本医事新報 (5270): 41-42, 2025.

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ヌーナン症候群

新堀哲也
東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野准教授
日本医事新報 (5275): 50-51, 2025.

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骨形成不全症

高畑雅彦
獨協医科大学整形外科学准教授
日本医事新報 (5277): 45-47, 2025.

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