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P1-33-2. Testicular Seminomaを呈した45,X / 46,XYモザイク男性例
佐野伸一朗1, 濱野敦2, 村井雄紀1, 藤澤泰子3, 緒方勤3,4
1静岡県立こども病院 糖尿病・代謝内科, 2静岡県立こども病院 泌尿器科, 3浜松医科大学小児科, 4浜松医療センター小児科
日本内分泌学会雑誌 100(1): 397-397, 2024.
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P1-33-3. 性腺機能が保たれた33歳Turner症候群の1例
笹岡大記1, 永松扶紗1, 阿南浩太郎1, 大場隆2, 中村公俊1
1熊本大学病院 小児科学講座, 2熊本大学病院 産科・婦人科学講座
日本内分泌学会雑誌 100(1): 397-397, 2024.
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P1-33-4. 小児期の訓練の有無によるターナー症候群成人女性の視機能と視覚認知を含む脳・認知機能の比較
荒木久美子1, 西垣五月2, 望月貴博2, 荒木まり子3, 間部裕代4
1秋山成長クリニック, 2希望の森 成長発達クリニック, 3高知大学医学部小児思春期医学, 4間部病院小児科
日本内分泌学会雑誌 100(1): 397-397, 2024.
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P1-33-5. 精巣縮小を契機に診断に至った低身長のKlinefelter症候群の2例
松山美靜代1, 麻田智子2, 明利聡瑠1, 澤田浩武3, 盛武浩1
1宮崎大学医学部附属病院 小児科, 2宮崎市総合発達支援センター, 3宮崎大学医学部看護学科
日本内分泌学会雑誌 100(1): 397-397, 2024.
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【4】次世代シークエンサーの原理と出生前 / 出生後の臨床応用
長坂美和子*1, 池田真理子*2
*1高槻病院 新生児科, *2藤田医科大学病院 臨床遺伝科
日本新生児成育医学会雑誌 36(1): 10-14, 2024.
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点状軟骨異形成症と鑑別を要したFloating-Harbor症候群の1例
豊島雅大*1*2, 佐橋剛*2, 長屋嘉顕*2, 福島秀晃*2, 原佑太朗*2, 鈴木寿人*3, 武内俊樹*3, 齋藤伸治*1, 三宅能成*2
*1名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児科学分野, *2一宮市立市民病院 小児科, *3慶應義塾大学医学部 小児科
日本新生児成育医学会雑誌 36(1): 127-131, 2024.
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新生児医療におけるdysmorphology
清水健司
静岡県立こども病院 遺伝染色体科 (ゲノム医療センター)
日本新生児成育医学会雑誌 36(3): 435-435, 2024.
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154. 7番染色体短腕部分欠失かつ由来不明な付加と正常核型のモザイクの1例
大塚康平1), 川村大揮2), 落合成紀2), 村山義史2), 齋藤可奈2), 佐藤有美2), 内山温2)
1)伊勢原協同病院小児科, 2)東海大学医学部総合診療学系小児科学
日本新生児成育医学会雑誌 36(3): 596-596, 2024.
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278. トルバプタン投与で生後早期の腹膜透析を回避できた常染色体潜性多発性嚢胞腎の1例
川井有里, 神野重光, 中内千春子, 船戸悠介, 眞鍋正彦, 小島有紗, 内田英利, 帽田仁子, 藤野正之, 宮田昌史
藤田医科大学医学部小児科学
日本新生児成育医学会雑誌 36(3): 658-658, 2024.
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長期経管栄養施行中の重症心身障害児 (者) におけるビタミンK2補給のPIVKA-II濃度への影響について
大森啓充1, 加藤明彦2, 白井祐佳3, 深野玲司4, 永江彰子5, 山崎雅美6, 米中純子7, 今村栄次6, 口分田政夫5, 宮地隆史6
1国立病院機構柳井医療センター 小児科, 6脳神経内科, 7栄養科, 2浜松医科大学医学部附属病院 血液浄化療法部, 3栄養部, 4山口大学医学部 小児科, 5びわこ学園医療福祉センター草津 小児科
ビタミン 98(3): 112-115, 2024.
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