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P-043. 無精子症を契機に診断された46, XX男性2例の遺伝カウンセリング経験
茅原誠, 浅香里枝子, 向山めぐみ, 神保幸弘, 棚橋佑望, 五十嵐舞, 村田祥子, 長谷川久美子, 角朝美
医療法人社団 恵和会 ミアグレースクリニック新潟
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 136-136, 2024.
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P-044. 歯原性角化嚢胞の再発や心境の変化からゴーリン症候群の遺伝学的検査および診断に至った症例
構奈央1), 濱野裕太1), 太田菜美1), 溝口美佳1), 八木重孝1), 杉本卓也1), 熊谷健1), 北野尚子1), 鈴木滋2), 南佐和子1)
1)和歌山県立医科大学附属病院 遺伝診療部, 2)和歌山県立医科大学 歯科口腔外科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 136-136, 2024.
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P-045. 非典型を示したWilliams症候群の双胎児例
西村夕美子, 松田圭子, 長谷川結子, 西恵理子, 川戸和美, 井上佳世, 岡本伸彦
地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 137-137, 2024.
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P-046. Xq22. 1q22. 3領域の欠失が認められた女児例に対する遺伝カウンセリング
川戸和美1), 山本俊至2), 岡本伸彦1)
1)大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2)東京女子医科大学 遺伝子医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 137-137, 2024.
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P-047. カルバミン合成酵素欠損症 (CPS1欠損症) の兄妹をもつクライエントの遺伝カウンセリングの一例
吉川尚伽1,2), 中田恵美里1,3), 宇津野恵美1), 市川智彦1), 井上毅信4)
1)千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2)千葉大学大学院医学薬学府医科学専攻, 3)千葉大学医学部附属病院 周産期母性科, 4)千葉県こども病院 遺伝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 138-138, 2024.
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P-064. 染色体疾患の成人移行期における精神科的支援の在り方
石黒浩毅1,2), 堀内泰江2,3), 玉井真理子2,4), 矢ヶ崎英晃2)
1)山梨大学大学院臨床遺伝学講座, 2)山梨大学医学部附属病院遺伝子疾患診療センター, 3)静岡社会健康医学大学院大学, 4)信州大学医学部保健学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 146-146, 2024.
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P-070. 出生後に染色体間挿入が判明したモザイク胚移植の1例
中原恵理, 苔口昭次, 岡本恵理, 塩谷雅英
英ウィメンズクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 149-149, 2024.
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NKX2-1関連疾患による家族性運動発達遅滞の診断 : 家族歴を考慮することの意義
洪本加奈1), 花房宏昭2), 丸山あずさ3), 野津寛大2), 森貞直哉1)2)4)
1)兵庫県立こども病院ゲノム医療センター, 2)神戸大学大学院医学研究科内科学講座小児科学分野, 3)兵庫県立こども病院神経内科, 4)兵庫県立こども病院臨床遺伝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(3): 93-96, 2024.
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小腸GISTに伴う鉄欠乏性貧血により脳静脈血栓症を発症した神経線維腫症1型の1例
木下直人1, 入江南帆2, 岸彩夏1, 佐々木健太1, 阿部貴文1, 猪川文朗1, 荒木睦子1, 越智一秀1
1県立広島病院脳神経内科, 2健和会大手町病院脳神経内科
脳卒中 46(1): 30-34, 2024.
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SY3-01. Hirschsprung病診断におけるカルレチニン免疫染色の有用性について
二見徹1), 益子貴行1), 木村翔大1), 藤本隆士1), 山岡敏1), 東間未来1), 大谷明夫2), 矢内俊裕1)
1)茨城県立こども病院 小児外科, 2)茨城県立こども病院 病理診断科
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 38(suppl): 44-44, 2024.
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