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「脳神経外科」
山崎大介
信州大学医学部脳神経外科学教室
信州医学雑誌 72(1): 72-72, 2024.
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多発神経障害を呈する遺伝性トランスサイレチン型アミロイドーシスにおける遠位部複合筋活動電位持続時間の解析
星野優美
信州大学
信州医学雑誌 72(5): 340-341, 2024.
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口腔扁平上皮癌におけるIgG4発現の予後的意義に関する予備的研究
福田浩信
信州大学
信州医学雑誌 72(5): 344-345, 2024.
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SLC26A4遺伝子バリアントによるペンドレッド症候群 / 非症候群性難聴の臨床像
塚田景大1), 宇佐美真一2), 工穣1)
1)信州大学医学部耳鼻咽喉科頭頸部外科学教室, 2)信州大学医学部人工聴覚器学講座
信州医学雑誌 72(6): 375-383, 2024.
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視神経脊髄炎における顆粒球細胞外トラップの病理学的解析
中島章博, 小野寺理
新潟大学医歯学総合研究科分子細胞医学専攻(脳神経内科学), 主任教授
新潟医学会雑誌 138(8): 255-267, 2024.
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小児遺伝性網膜疾患が疑われ静脈麻酔下でコンタクトレンズ型電極を用いて網膜電図記録を試みた1例
森愛夢1), 奥出祥代1), 林孝彰1),2), 溝渕圭1), 高見遥3), 日暮憲道3), 中野匡1)
1)東京慈恵会医科大学附属病院眼科, 2)東京慈恵会医科大学葛飾医療センター眼科, 3)東京慈恵会医科大学附属病院小児科
日本視能訓練士協会誌 54: 23-28, 2024.
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マイクロアレイ染色体検査
涌井敬子
信州大学医学部 遺伝医学教室/信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 43-43, 2024.
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OS-04. 常染色体数的異常の児を持つ親の次子妊娠時における無侵襲的出生前遺伝学的検査 (NIPT) 受検に対する思い
田尻奈実1), 柊中智恵子2), 佐々木瑠美3,4), 安部東子3), 大場隆3,4), 田代浩徳2)
1)熊本大学大学院保健学教育部遺伝カウセリングコース, 2)熊本大学大学院生命科学研究部保健学系(遺伝カウンセリングコース, 3)熊本大学病院遺伝診療センター, 4)熊本大学大学院生命科学研究部産科婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 81-81, 2024.
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OS-22. 移植ドナー選択に関わるきょうだい児の遺伝カウンセリングを通じた院内連携 - XIAP欠損症における小児期保因者遺伝学的検査 -
榑林歩美1,2), 高林直輝1,2), 山田浩介1), 深澤一菜子3), 小野康弘4), 福井渉5), 川口晃司5), 渡邉健一郎5), 加藤由香6), 水島みゆき7), 清水健司1)
1)静岡県立こども病院遺伝染色体科, 2)静岡県立総合病院遺伝診療科, 3)静岡県立こども病院成育支援室, 4)静岡県立こども免疫アレルギー科, 5)静岡県立こども血液腫瘍科, 6)静岡県立こども病院看護部, 7)静岡県立こども病院心理療法室
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 90-90, 2024.
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P-042. 先天性リポイド副腎過形成症児の両親の保因者診断の遺伝カウンセリング
迫村世志恵1), 増井薫1), 岡崎俊介1,2), 七浦仁紀1,3), 秋定博子4), 長谷川真理4), 坂野公彦1,5), 杉江和馬1,3)
1)奈良県立医科大学附属病院 遺伝カウンセリング室, 2)奈良県立医科大学附属病院 腫瘍内科, 3)奈良県立医科大学附属病院 脳神経内科, 4)奈良県立医科大学附属病院 小児科, 5)奈良県立医科大学附属病院 第2生理
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 135-135, 2024.
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