Cell-free fetal DNA（cffDNA）解析による妊娠帰結予測の可能性を示す：COPL consortium

Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study

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背景

母体血中の胎児cffDNA（Cell-free fetal DNA）を用いた胎児染色体異常の評価で妊娠喪失を予測できるか。
デンマークCopenhagen UniversityのNielsenら（COPL consortium）は、18歳以上で妊娠22週未満で妊娠喪失した子宮内妊娠女性1,000名を対象として、これを検討する前向コホート研究を行った。

結論

1,000件のcffDNAベース検査で、45%が正倍数性、41%が異数性、4%が多異数性、11%が決定不能であった。cffDNAベース検査の有用性を認めた（妊娠組織直接シーケンシングと比較して、異数性検出の感度は85%、特異度は93%であった）。

評価

最大規模のコホート研究によって、cffDNA検査の妊娠喪失予測への有用性を確認した。実用化のための以後の大規模検証の基盤となる概念実証試験である。