嚢胞性線維症は「薬のある病気」に

Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele

原文を読む

背景

嚢胞性線維症（CF）の90%近くはPhe508del CFTR変異によっている。University of TexasのJainらは、elexacaftor/ivacaftor/tezacaftorの併用効果を検証する第3相試験を行った（対照：placebo、n=403）。患者は12歳以上でPhe508del‐最小機能遺伝子型、一次エンドポイントは第4週時点でのFEV1の絶対変化である。

結論

三剤併用介入の一次エンドポイント効果を認めた（13.8ポイント）。改善は24週で14.3ポイントとなった。CFQ-R呼吸器領域スコアも改善し、汗中塩化物イオン濃度も低下した。忍容性は高かったが、大部分の患者で軽度〜中等度の有害事象が発現した。

評価

5%の患者にみられるG551D CFTR 変異のためのivacaftorの発表は、2012年であった。その10年以内に患者の90%以上がカバーされることになった。残るは無変異患者である。