WESによる出生前遺伝子診断
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structuralk anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study
背景
出生前ゲノム診断が注目されている。英国Wellcome Sanger InstituteのLordら（PAGE）は、超音波で構造異常を検出した胎児の発達障害遺伝子バリアントの存在率を全エクソーム解析（WES）で評価するコホート研究を行った。
結論
610名の胎児中に、臨床的に有意味な遺伝子バリアントを52同定した（8.5%）。臨床的意味のあるバリアントは多系統奇形児の15.4%、心奇形児の11.1%、骨格系異常児の15.4%に認められた。しかし、WESはNuchal Translucency（≧4.0mm）胎児においては有効でなかった。
評価
この問題に関する最初の大規模WES研究である。著者らはバリアント検出率が先行結果より低いことを強調している。汎用は不要で、選択的部分集団への研究的精検という位置づけになるものとみられる。
