21トリソミーのcfDNA検査に流産率低減効果はない

Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21

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背景

高リスク妊婦に対し、第1三半期における21トリソミーのcell-free DNA（cfDNA）検査が普及しているが、その効果は十分に評価されていない。フランスParis Descartes UniversityのMalanらは、cfDNA検査陽性後の侵襲的検査実施と、即時侵襲的検査実施を比較するRCTを行った（n=2,051）。一次アウトカムは24週以前の流産率である。

結論

cfDNAによる21トリソミー検出率は完璧であったが、両群間に一次アウトカムの有意差を認めなかった。

評価

cfDNA法には侵襲的手技実施率低減効果があり、ここでもそれは確認されているが、2段階戦略により流産率が下がるという仮説は否定された。