神経セロイドリポフスチン症2型に組み換えtripeptidyl peptidase-1（TPP1）補充療法

Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease

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背景

神経セロイドリポフスチン症2型（CLN2）はBatten病属の稀な遺伝性神経疾患（ライソゾーム病）で、後期乳幼児型では2-4歳の間に発症し運動失調・失明等重篤帰結に至りうる。ドイツUniversity Medical Center Hamburg-EppendorfのSchulzら（CLN2）は、組換えヒトtripeptidyl peptidase-1（cerliponase alfa）の経カテーテル脳室内投与効果を検証する多施設非盲検試験を行った（n=23: 歴史的対照42例）。一次アウトカムは、CLN2 Clinical Rating Scale 2点低下までの期間である。

結論

Cerliponase alfaの一次アウトカム有効性を認めた（2点低下に未到達）。有害事象には痙攣・発熱・嘔吐・過敏反応があり、脳室内デバイスの故障・関連感染もあった。

評価

絶望的希少疾患に対し、非常に有効とみなされる欠損酵素補充療法を提供した。すでにFDA承認されている（http://www.medicalonline.jp/news.php?t=fda&m=drug&date=2017&file=20170427-FDAP-2A.csv）。