X染色体リンク低リン血症に抗FGF-23抗体薬burosumab登場
Burosumab Therapy in Children with X-Linked Hypophosphatemia
背景
X染色体リンク低リン血症（XLH）はFGF-23分泌亢進を特徴とし、低リン血症性くる病をきたす重篤遺伝性疾患だが、ビタミンDは無効である。Yale UniveristyのCarpenterらは、同患者52名を対象として、FGF-23標的化モノクローナル抗体burosumabの効果を検証する第II相非盲検試験を行った。一次エンドポイントは、ベースライン以後40週・64週までのThacherくる病重症度総スコアの変化である。
結論
投与群における一次エンドポイント有効性が示された（2週毎群で1.9から0.8）。血清リン値は正常化し、腎尿細管からのリン酸再吸収も増加した。身長zスコアの増加、身体能力の改善、疼痛軽減も認めた。有害事象は中等度以下であった。
評価
有効治療のなかった遺伝性疾患への初めての有効薬の開発であり、4月にFDA承認された。成人患者でも有効性が示されている（http://www.kyowa-kirin.co.jp/news_releases/2017/pdf/20171204_01.pdf）。
