脊髄性筋萎縮症（SMA）にアンチセンス薬ヌシネルセン登場

Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy

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背景

有効療法に欠けていた脊髄性筋萎縮症（SMA）に対するアンチセンス薬の有効性が示された。責任遺伝子SMN2のmRNA前駆体スプライシングを修飾するヌシネルセンで、エクソンインクルージョンによりSMNタンパク質の発現を増加させる。イタリアUniversita Cattolica del Sacro CuoreのMercuriら（CHERISH）は、126名の罹患男児を対象として行われた第III相試験の結果を発表している（対照：シャム処置）。一次エンドポイントは、治療15ヶ月時点におけるHFMSスコアの改善である。

結論

ヌシネルセンの一次エンドポイント効果を確認し（+4.0点 vs. -1.9点）、試験を早期終結した（最終解析でも同様）。有害事象にも有意差はなかった。

評価

印象的なアンチセンス薬の有効結果で、FDAは2016年末に既に承認しており、日本でも2017年に承認された。早期治療児の方が有効であるとみられる、という。