HCM遺伝子診断にWGS
Whole Genome Sequencing Improves Outcomes of Genetic Testing in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy
背景
多くの遺伝性疾患で全ゲノムシーケンシング（WGS）解析が行われている。オーストラリアRoyal Prince Alfred HospitalのSemsarianらは、遺伝子診断未定の患者を対象として、肥大性心筋症（HCM）におけるWGSの有用性を評価した（HCM患者n=58、家族n=14、罹患していない重症発端者の親n=2）。
結論
従前の遺伝子検査で未定であった46家族中9家族（20%）で病因性または病因可能性変異を検出した。3家族が、以前の遺伝子検査に含まれていないバリアントを有しており、うち一家族のものは以前のエクソンシーケンシングで除外された病因性バリアントであった。5家族が非コード域に病因性バリアントを有していた：新スプライシングを活性化する深いイントロンバリアント（4）、ミトコンドリアゲノムのバリアント（1）である。WGSは、第一選択遺伝子検査としては、遺伝子検査未受診12家族の42%で病因性バリアントを同定した。
評価
中国からWGSでSCDを頻発する4HCM家系を同定した報告がでていた（http://www.onlinejacc.org/content/69/11_Supplement/717）。ここでの報告のような高深度解析が可能なWGSはコストが下がってきており、HCMのファーストチョイス検査になる可能性がある。
