ノルウェー疫学が示すラミンA/C心筋症の実態
Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantation
背景
ラミンA/C（LMNA）心筋症はLMNA遺伝子変異による家族性拡張型心筋症（DCM）で、伝導ブロックや不整脈を伴う。ノルウェーOslo UniversityのHaugaaらは、2003年以来ノルウェーで実施されている全心筋症患者の遺伝子検査の結果を基に、その疫学を報告している（n=561）。
結論
患者の6.2%にLMNA遺伝子変異を同定し、スクリーニングで93名のLMNA遺伝子型陽性家族メンバーを同定した。56%のVT発症患者を含むLMNA遺伝子型陽性者79名（平均42歳）の平均4.4年の追跡で、心臓表現型の年間新規発生率9%であり、心臓浸透率は61%であった（AVブロック32%・AF 23%・非持続性VT 39%）。7.8年間の追跡期間中での心移植率は19%、死亡率は8%であった。
評価
ノルウェーの高信頼度データで、この疾患に関する最新の参照点をもたらした。DCM中少数だが最重症ランクに入り、早期遺伝子検査と国家的センターでの管理が必要である。
