Hutchinson-Gilford早老症患者の心障害は主に左室拡張機能障害

Cardiac Abnormalities in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

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背景

Hutchinson-Gilford progeria syndrome（HGPS）は、20歳代までに心原因死亡する希少早老化疾患で、LMNA遺伝子変異によるが、詳細は分かっていない。Harvard Medical SchoolのPrakashらは、ドプラーエコー法により、27名の古典型患者の心構造・機能を検討した。

結論

左室拡張機能障害が59%の患者に認められた。障害はどの年齢層にも認められ、加齢によって増悪した。高年齢患者では、側壁・中隔初期速度が低下する一方、初期僧帽弁流速‐拡張初期組織ドプラー法心筋速度比は高かった。左室肥大・左室収縮機能障害等は後期に発現した。

評価

未だ報告症例が140という希少疾患における心構造・機能の初めてのシステマティックな検査報告である。拡張機能障害を浮き彫りにして治療標的を定めるとともに、重要な原因不詳障害であるHFpEFの病態形成にヒントを与えている。