「NCCM（緻密化障害型心筋症）」は異質な疾患の総称
Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Noncompaction Cardiomyopathy
背景
「NCCM（緻密化障害型心筋症）」を疾患単位として扱えるかどうかは明確でない。オランダErasmus Medical CenterのMajoor-Krakauerらは、NCCMと診断された成人・小児を3カテゴリーに分類・追跡し、臨床特性・MACEを比較した（n=327）。カテゴリーは、1) 遺伝子変異を有する遺伝型（32%）；2) 遺伝子変異の確認できない家族型（16%）；3) 家族歴・遺伝子変異のない孤発型（52%）である。
結論
最もよくみられた遺伝子変異はMYH7・MYBPC3・TTN変異で、遺伝型の71%に存在した。左室収縮機能低下リスクは遺伝型が高く、複数変異患者・TTN変異患者で最高だった。遺伝子変異は小児でより頻繁にみられ、MACEと関連していた。成人は散発型がより多かった。小児・成人における心イベントリスクは、変異キャリアではLV収縮機能不全に関連していたが、散発型では関連がなかった。MYH7変異患者は、MACEのリスクが低かった。
評価
現在形態学的基準からNCCMと総称されている心筋症が異質・多様であることを明らかにし、遺伝子変異をもつ型を別型とみることを示唆するとともに、この疾患が未だ謎であることを示す結果となった。
