ミトコンドリア病成人患者の悪性心アウトカム：最大のケースシリーズ分析
Cardiac Outcomes in Adults With Mitochondrial Diseases
背景
JACCは、ミトコンドリア病の心臓病態に関する2論文を併載している。
フランスUniversite de ParisのWahbiらは、ミトコンドリア病患者600名における心不全（HF）・不整脈MACEの発生率およびその予測因子を後向解析した。
結論
追跡期間中央値6.67年で、4.9%がHFエンドポイントに達した（非末期HFによる入院19名、心臓移植2名、HF死亡8名）。他の5.1%が不整脈MACEに達した（3度/II型2度AVB21名、SSS4名、心突然死5名)。HFの予測因子は、m.3243 A>G変異（HR 4.3）・伝導障害（HR 3.0）・LVH（HR 2.6）・LVEF＜50%（HR 10.2）・VPB（HR 4.1）であった。不整脈の予測因子は、単一大規模mtDNA欠失（HR 4.3）・伝導障害（HR 6.8）・LVEF＜50%（HR 2.7）であった。これら予測のcインデックスは、HF・不整脈MACEで各0.91・0.80であった。
評価
遺伝子レベル解析が完備化した今世紀に入り、最長の20年に及ぶケースシリーズ分析である。このフランス論文が悪性予後の予測因子同定を試みた一方、併載イタリア論文は、m.3243A>G バリアント患者への心移植の可否に焦点を合わせている（https://www.jacc.org/doi/abs/10.1016/j.jacc.2022.04.067）。
