リキッドバイオプシーはHR陽性乳がんの晩期再発を1年前に特定
Circulating Tumor DNA and Late Recurrence in High-Risk Hormone Receptor-Positive, Human Epidermal Growth Factor Receptor 2-Negative Breast Cancer
背景
ホルモン受容体陽性（HR+）乳がんは乳がん症例の大半を占めるサブタイプであり、長期にわたって再発リスクが持続する。
アメリカDana-Farber Cancer InstituteのLipsyc-Sharfらは、高リスクII-III期HR+乳がんと診断され、臨床的再発なく5年以上が経過した患者103名を登録し、原発腫瘍での全エクソーム解析（WES）を実施、微小残存病変（MRD）を検出するため、6〜12ヵ月ごとの定期診察時に血中循環腫瘍DNA（ctDNA）検査を行った。
結論
85名が十分な腫瘍組織量を有しており、うち83名でWESが成功裏に行われた。パーソナライズされたctDNA検査は36個（中央値）のバリアントを標的としており、219例の血漿サンプルに対して検査が行われた。がん診断から最初のサンプル採取までの期間は中央値8.4年であった。8名（10%）がいずれかの採取サンプルでMRD陽性となり、6名（7.2%）が遠隔転移を再発した。ctDNAでのMRD陽性から臨床的再発までのリードタイムは中央値12.4ヵ月であった。また、MRDが検出されなかった患者1名で局所再発がみられた。
評価
ctDNAは再発の予測や術後補助療法の有効性予測などへ応用が拡がっているが、この研究はMRDの検出により、臨床的症状が現れる前に再発が特定可能であることを示した。今後は、MRDが検出された患者に対する介入の有効性が検証されていくことになろう。
