米黒人の3%はTTR Val122Ileバリアントを保有、保有者の心不全死リスクは4.2倍

Association of Transthyretin Val122Ile Variant With Incident Heart Failure Among Black Individuals

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背景

黒人はトランスサイレチンアミロイド心筋症（ATTR-CM）起因TTR遺伝子変異 Val122Ile保有者が多いが、心不全リスクは。
University of AlabamaのParchaら（REGARDS）は、米国アフリカ系アメリカ人7,514名を対象に、中央値11.1年の後向コホート研究を行った。一次アウトカムは、心不全（初回入院）・心不全死亡である。

結論

TTR Val122Ileバリアントの集団頻度は3.1%であり、バリアントキャリアの一次アウトカムリスクを確認した（aHR：[心不全]：2.43；[心不全死]：4.19）。一次・二次アウトカムに性差はなかった。

評価

黒人の保有率〜3%は従前の報告と合致している。心不全アウトカムのリスクを定量化した初めての研究であり、遺伝子検診の可否が問題となる。