転移性トリプルネガティブ乳がんでのcfDNAによる予後予測

Association of Cell-Free DNA Tumor Fraction and Somatic Copy Number Alterations With Survival in Metastatic Triple-Negative Breast Cancer

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背景

原発性のトリプルネガティブ乳がん（TNBC）ではゲノム解明が進んでいるが、転移性TNBCについては未明なままである。Ohio State UniversityのStoverらは、生検による確認が行われた転移性TNBC女性（n=164）において、血液サンプルcfDNAの低深度ゲノムワイドシーケンシングを行った。

結論

96.3%の患者で腫瘍性cfDNAの割合を同定し、63.9%で体細胞コピー数変化を同定した。コピー数とゲノム変化の割合は、転移腫瘍と原発腫瘍でよく一致した。腫瘍性cfDNAの割合が10%以上の患者では、転移後生存期間が有意に短かった（6.4ヶ月 vs. 15.9ヶ月、ハザード比2.14）。

評価

リキッドバイオプシーのみでも転移性TNBCのゲノム特徴を把握できることを示した。腫瘍性DNAの割合はこの集団の予後因子であった。