ICU重症小児での超高速遺伝子検査は有用か
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System
背景
乳幼児・小児の集中治療室ではしばしば遺伝性疾患が疑われる患者が入室し、これらの患者では遺伝子検査が臨床管理を改善することが示唆されている。Australian Genomics Health Alliance Acute Care Flagshipは、オーストラリア12施設の単一遺伝子疾患が疑われる重症小児患者（n=108）において、超高速エクソームシーケンシングが実施可能か前向に評価した。
結論
サンプル受け渡しから結果報告までの時間は平均3.3日であった。入院から報告までの期間は平均17.5日で、86%は死亡・退院前の報告であった。51%で分子診断が確定したが、うち20%ではエクソームシーケンシング解析に追加して他の解析が実施された。分子診断を受けた患者の76%、診断を受けなかった患者の11%では、結果が臨床管理に影響したと考えられる。全体の11%で目標化された治療が、13%では緩和ケアへの転換が、18%では合併症サーベイランスが開始された。
評価
重症小児患者での既存研究では、検査結果の通知までに1〜4週間を要していたが、この研究ではわずか3日で臨床的に重要なゲノム情報がもたらされた。多施設からなる医療システム全体で一貫した遺伝子検査サービスを提供できることが示されたことも意義深い。
