非虚血性拡張型心筋症1000例のバリアント別臨床インパクトを報告
Association of Genetic Variants With Outcomes in Patients With Nonischemic Dilated Cardiomyopathy
背景
非虚血性拡張型心筋症（DCM）に関し、様々な基盤バリアントが報告されているが、臨床アウトカムとの関連は未だ明らかでない。スペインHospital Universitario Puerta de HierroのEscobar-Lopezらは、DCMにおける疾患原因遺伝子の変異が予後に与える影響を検討した。対象は、遺伝子型が確認された1,005名のDCM患者（37%が病因確定または推定[P/LP]バリアント陽性、63％が病因バリアント陰性）、一次エンドポイントはMACE、二次エンドポイントは末期心不全（ESHF）・悪性心室性不整脈（MVA）・左室逆リモデリング（LVRR）である。
結論
中央値4.04年の追跡で、一次エンドポイントは病因P/LPバリアント陽性群の31.7%、陰性群の19.8%に発生した（HR：1.51）。ESHFは各16.1%・8.7%（HR：1.67）、MVAは各19.6%・12.2%、LVRRは各39.6%・46.2%に発生した。ベースラインLVEFが35%以下の患者では、陽性群は陰性群に比し、MACE・ESHF・MVAが多かった。
評価
調査対象患者は半数に家族歴があり、P/LPの内訳はTTN（38.7%）・LMNA/DSP（8.5％）・BAG3（6.6%）・FLNC（5.8%）等であった。DCMに関するデータは拡大されてゆくが、病態の全体像は未だ不祥である。
