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O9-05. 筋病理で筋原線維性ミオパチー様所見を呈し, titin遺伝子変異を認めた先天性ミオパチーの1例
青木雄介1, 和田真子1, 堀田悠人1, 武藤亜希1, 相場佳織1, 川口将宏1, 跡部真人1, 鈴木基正1, 糸見和也1, 斎藤良彦2, 西野一三2
1あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2国立精神・神経医療研究センター疾病研究第一部
脳と発達 55(suppl): S299-S299, 2023.
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O9-06. 乳児期に発症しTTN遺伝子変異を認めたミオパチーの一例
松永愛香1, 丸山慎介1, 下村育史1, 橋口昭大2, 岡本康裕1
1鹿児島大学病院小児科, 2鹿児島大学病院脳神経内科
脳と発達 55(suppl): S299-S299, 2023.
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O11-02. PCDH12関連疾患の一例
一宮優子1, 酒井康成1, 緒方玲奈2, 吉浦孝一郎3, 園田有里1, チョンピンフィー1, 大賀正一1
1九州大学小児科, 2小倉医療センター, 3長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野
脳と発達 55(suppl): S302-S302, 2023.
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O11-03. 出血性ショック脳症症候群をきたしたDravet症候群にSCN1Aのイントロンに新規の21塩基欠失を認めminigene解析を実施した1例
花房宏昭1, 山口宏1, 老川静香1, 徳元翔一1, 冨岡和美1, 西山将広1,2, 長坂美和子3, 近藤秀仁4, 森貞直哉1,5, 松尾雅文6, 野津寛大1, 永瀬裕朗1
1神戸大学大学院医学研究科小児科, 2兵庫県立こども病院神経内科, 3高槻病院遺伝診療センター, 4京都第一赤十字病院小児科, 5兵庫県立こども病院臨床遺伝科, 6神戸学院大学総合リハビリテーション学部
脳と発達 55(suppl): S302-S302, 2023.
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O11-05. 6q22.1微細欠失を伴うてんかん, 軽度知的発達症, 振戦, 側彎のある一家系
岩崎友哉1, 榎園崇1, 今川和生1,2, 上野裕一1, 田中磨衣1, 福島紘子1,2, 大戸達之1,2, 鈴木寿人3, 武内俊樹4, 小崎健次郎3, 村上良子5, 岡本伸彦6, 高田英俊1,2
1筑波大学附属病院小児科, 2筑波大学医学医療系小児科, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4慶應義塾大学医学部小児科, 5大阪大学微生物病研究所, 6大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 55(suppl): S303-S303, 2023.
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O11-06. Angelman症候群の臨床的特徴の検討
藤本真徳, 中村勇治, 岩城利彦, 佐藤恵美, 家田大輔, 服部文子, 齋藤伸治
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
脳と発達 55(suppl): S303-S303, 2023.
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O12-01. 多発する皮下神経鞘腫とカフェ・オ・レ斑を認めた神経線維腫症2型の14歳女児
梶原健太, チョンピンフィー, 畑井恵理子, 家守章子, 一宮優子, 園田有里, 酒井康成, 大賀正一
九州大学病院小児科
脳と発達 55(suppl): S304-S304, 2023.
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O12-02. 当院における全前脳胞症患者の臨床的特徴と長期予後
白井真規1, 本林光雄1, 増田智幸1, 那須野将1, 夏目岳典1, 竹内史穂子1, 三澤由佳2, 稲葉雄二1
1長野県立こども病院神経小児科, 2長野県立こども病院リハビリテーション科
脳と発達 55(suppl): S304-S304, 2023.
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O12-05. 右内斜視を契機に脳動脈瘤の診断に至った結節性硬化症の4歳男児
阪田健祐1,3, 山下大輔1, 石井隆大1, 弓削康太郎1, 小池敬義1, 原宗嗣1, 音琴哲也2, 森岡基浩2, 山下裕史朗1
1久留米大学病院小児科, 2久留米大学病院脳神経外科, 3社会保険田川病院小児科
脳と発達 55(suppl): S305-S305, 2023.
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O17-02. 一過性のメチルマロン酸尿中排泄増加を認めたPACS2遺伝子異常症の1例
竹内章人1,2, 宮原大輔1, 井上拓志1, 柴田敬3, 村山圭4, 秋山倫之5
1国立病院機構岡山医療センター小児神経内科, 2国立病院機構岡山医療センター新生児科, 3岡山大学病院小児神経科, 4千葉県こども病院代謝科, 5岡山大学大学院医歯薬学総合研究科発達神経病態学
脳と発達 55(suppl): S314-S314, 2023.
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