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P-381 Angelman症候群6例の臨床的検討
森山剣光1, 馬場信平1, 木村一恵2, 菅原祐之1,3
1東京医科歯科大学小児科, 2小児神経学クリニック, 3草加市立病院小児科
脳と発達 48(suppl): S423-S423, 2016.
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P-382 肝線維症を併発したINPP5E変異によるJoubert症候群の一例
澤浦法子, 村松一洋, 牧岡西紀, 緒方朋実, 荒川浩一
群馬大学大学院医学系研究科小児科
脳と発達 48(suppl): S424-S424, 2016.
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P-383 末梢血の表面抗原解析で異常を認めなかった高ALP血症 - 精神遅滞症候群 (PGAP3遺伝子異常症) の一例
粟屋智就1, 村上良子2, 舞鶴賀奈子1, 横山淳史1, 加藤竹雄1, 木下タロウ2
1京都大学医学部附属病院小児科, 2大阪大学免疫学フロンティア研究センター糖鎖免疫学
脳と発達 48(suppl): S424-S424, 2016.
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P-384 染色体異常症と症候性てんかんの2例
松丸重人, 竹下暁子, 中務秀嗣, 谷諭美, 伊藤康, 平澤恭子, 小国弘量, 永田智
東京女子医科大学小児科
脳と発達 48(suppl): S424-S424, 2016.
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1. 遅発性拡散能低下を呈する急性脳症 (AESD) 様の経過を示した非ヘルペス性急性辺縁系脳炎 (NHALE) の7歳男児例
福田智文1, 下野昌幸1, 高野志保1, 石井雅宏1, 松田夢子1, 千手絢子1, 塩田直樹1, 楠原浩一1, 高橋幸利2
1産業医科大学小児科, 2独立行政法人国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 48(1): 53-53, 2016.
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2. 先天性パラミオトニアの2歳男児例
里龍晴1, 原口康平1, 渡辺嘉章1, 森内浩幸1, 犬塚幹2
1長崎大学病院小児科, 2佐世保中央病院
脳と発達 48(1): 53-53, 2016.
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3. 寒冷刺激によるミオトニーが顕著であった先天性パラミオトニアの1例
友納優子1, 中村紀子1, 藤田貴子1, 井原由紀子1, 川谷恵里1, 金海武志1, 井手口博1, 井上貴仁1, 廣瀬伸一1, 安元佐和2
1福岡大学小児科, 2福岡大学医学教育推進講座
脳と発達 48(1): 53-53, 2016.
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4. 遅発性拡散能低下を呈したshaken baby syndromeの10カ月女児
赤峰哲1, 李守永1, 酒井康成1
1九州大学小児科
脳と発達 48(1): 53-53, 2016.
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5. 乳児期早期より異常眼球運動, 頻回のけいれん発作様運動, 不随意運動を認めた小児交互性片麻痺の女児例
百崎謙1, 田仲健一1, 小篠史郎1, 野村恵子1, 木村重美1, 遠藤文夫1
1熊本大学医学部附属病院小児科
脳と発達 48(1): 53-53, 2016.
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6. CLIPPERS (chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroid) が疑われている女児
中原彰彦, 池田俊郎
宮崎大学小児科学
脳と発達 48(1): 53-53, 2016.
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