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P-239 遅発性にWest症候群を発症し難治てんかんに至ったKabuki症候群の1例
安西真衣1, 寺嶋宙1, 熊谷淳之1, 竹中暁1, 葛西真梨子1, 渡邊優1, 久保田雅也1, 小崎里華2
1国立成育医療研究センター神経内科, 2国立成育医療研究センター遺伝診療科
脳と発達 47(suppl): S392-S392, 2015.
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P-240 シャント不全により脳死とされうる状態で2年3か月長期生存している全前脳胞の1例
高橋長久1, 太田さやか1, 下田木の実1, 水野葉子1, 岩崎博之1, 三牧正和1, 水口雅2, 岡明1
1東京大学医学部小児科, 2東京大学大学院医学系研究科発達医科学教室
脳と発達 47(suppl): S392-S392, 2015.
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P-242 グルコーストランスポーター1欠損症 (GLUT-1DS) 小児例の検討
大星大観, 今井克美, 渡辺陽和, 荒谷菜海, 束本和紀, 吉冨晋作, 森達夫, 那須裕郷, 池田浩子, 大谷英之, 重松秀夫, 高橋幸利, 井上有史
国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 47(suppl): S393-S393, 2015.
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P-243 SCN8A遺伝子の新生変異による大田原症候群の1例
原口康平1, 緒方怜奈1, 中村涼子1, 松倉幹1, チョンピンフィー1, 吉良龍太郎1, 加藤光広2
1福岡市立こども病院小児神経科, 2山形大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S393-S393, 2015.
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P-244 1歳以降から有熱時けいれんを頻回に認めたSCN1A変異を伴う1例
嶋泰樹1, 五十嵐鮎子1, 池野充1, 安部信平1, 中澤友幸2, 新島新一3, 宮本雄策4, 廣瀬伸一5, 奥村彰久6, 清水俊明1
1順天堂大学医学部小児科, 2順天堂浦安病院小児科, 3順天堂練馬病院小児科, 4聖マリアンナ医科大学小児科, 5福岡大学小児科, 6愛知医科大学小児科
脳と発達 47(suppl): S394-S394, 2015.
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P-245 発達退行を示し, ACTH療法が有効であったSTXBP1変異の1例
武下草生子1, 本井宏尚1, 渡辺好宏1, 藤原祐1, 才津浩智2
1横浜市立大学付属市民総合医療センター小児総合医療センター, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 47(suppl): S394-S394, 2015.
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P-246 持続性部分てんかんに対しステロイドが有効であったSSADH欠損症の一例
石渡久子1, 鹿島田彩子1, 高橋孝治1, 黒神経彦2, 下平雅之2, 佐久間啓3, 村山圭4, 中島光子5, 才津浩智5, 加藤光広6, 菅原祐之1
1東京医科歯科大学医学部小児科, 2川口市立医療センター小児科, 3東京都医学総合研究所脳発達・神経再生研究分野, 4千葉県こども病院代謝科, 5横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 6山形大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S394-S394, 2015.
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P-247 FOXG1関連症候群の2例におけるてんかん発作と脳波についての検討
市川和志1, 渡邊肇子1, 佐藤睦美1, 安西里恵1, 露崎悠1, 井合瑞江1, 山下純正1, 後藤知英1, 才津浩智2
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2横浜市立大学医学部遺伝学
脳と発達 47(suppl): S395-S395, 2015.
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P-248 KCNQ2遺伝子の新規変異を認めた新生児けいれんの1例
冨田理絵1, 小西行彦1, 原田こと葉1, 神内済2, 小谷野薫1, 西田智子3, 日下隆1, 井原由紀子4, 石井敦士4, 廣瀬伸一4, 山本真由美5, 伊藤進1
1香川大学医学部小児科, 2香川大学総合周産期母子医療センター, 3香川大学教育学部, 4福岡大学小児科, 5小豆島町立内海病院
脳と発達 47(suppl): S395-S395, 2015.
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P-249 QARS遺伝子変異を認めた早期発症てんかん性脳症の兄弟例
井合瑞江1, 小坂仁2, 小寺啓文3, 才津浩智3, 露崎悠1, 安西里恵1, 市川和志1, 佐藤睦美1, 渡邊肇子1, 山下純正1, 松本直通3, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2自治医科大学小児科学講座, 3横浜市立大学医学部遺伝学
脳と発達 47(suppl): S395-S395, 2015.
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