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BMPR2 (関連疾患 : 遺伝性肺高血圧症)
永井礼子
北海道大学病院小児科 / 東京女子医科大学循環器小児・成人先天性心疾患科
小児科診療 84(11): 1585-1589, 2021.
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ELN (関連疾患 : 家族性大動脈弁上狭窄, Williams症候群)
上砂光裕
日本医科大学多摩永山病院小児科
小児科診療 84(11): 1590-1593, 2021.
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FBN1 (関連疾患 : Marfan症候群)
前田潤
東京都立小児総合医療センター循環器科
小児科診療 84(11): 1594-1597, 2021.
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GATA6 (関連疾患 : 総動脈幹異常症, 膵無形成)
古道一樹
慶應義塾大学医学部小児科
小児科診療 84(11): 1598-1600, 2021.
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KCNQ1 (関連疾患 : QT延長症候群 / Brugada症候群 関連遺伝子 : KCNH2, SCN5A)
加藤愛章*1, 相庭武司*2
*1国立循環器病研究センター小児循環器内科, *2心臓血管内科・不整脈科
小児科診療 84(11): 1601-1606, 2021.
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MYH7 (関連疾患 : 心筋症)
石田秀和
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84(11): 1607-1611, 2021.
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NKX2.5 (関連疾患 : 心房中隔欠損症・その他の先天性心疾患 関連遺伝子 : GATA4)
内田敬子
慶應義塾大学保健管理センター
小児科診療 84(11): 1612-1614, 2021.
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PKP2 (関連疾患 : 不整脈原性右室心筋症)
武田充人
北海道大学大学院医学研究院小児科学教室
小児科診療 84(11): 1615-1617, 2021.
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RYR2 (関連疾患 : カテコラミン誘発多形性心室頻拍)
住友直方
埼玉医科大学国際医療センター小児心臓科
小児科診療 84(11): 1618-1622, 2021.
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TGFBR1 (関連疾患 : Loeys-Dietz症候群関連遺伝子 : TGFBR2, SMAD3)
森崎裕子
榊原記念病院臨床遺伝科
小児科診療 84(11): 1623-1626, 2021.
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