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P-371 ALDH18A1関連皮膚弛緩症 : 本邦第1例目
佐々木彩恵子1, 野崎章仁1, 岡本伸彦2, 小崎健次郎5, 宮冬樹3,4, 角田達彦3,4, 熊田知浩1, 柴田実1, 日衛嶋郁子1, 林安里1, 森未央子1, 井上賢治1, 藤井達哉1
1滋賀県立小児保健医療センター, 2大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科, 3理化学研究所統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループ, 4東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野, 5慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 48(suppl): S420-S420, 2016.
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P-372 当科における大頭症の検討
藏田洋文, 岡崎哲也, 大野光洋, 西村洋子, 斎藤義朗, 前垣義弘
鳥取大学医学部脳神経小児科
脳と発達 48(suppl): S420-S420, 2016.
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P-373 先天性魚鱗癬を伴い感染症を契機に退行を示したX染色体の腕間逆位によるMECP2重複症候群の1例
下村英毅1, 峰淳史1, 玉置 (橋本) 知子2,3, 竹島泰弘1,2
1兵庫医科大学小児科, 2兵庫医科大学臨床遺伝部, 3兵庫医科大学遺伝学
脳と発達 48(suppl): S421-S421, 2016.
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P-374 18トリソミーのてんかん発作の検討
平澤絢香1, 露崎悠1,2, 大石芳久1, 中尾厚3, 麻生誠二郎1
1日本赤十字社医療センター小児科, 2神奈川県立こども医療センター神経内科, 3日本赤十字社医療センター新生児科
脳と発達 48(suppl): S421-S421, 2016.
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P-375 発達遅滞と大脳白質異常を呈し幼児期早期にWDR45遺伝子変異が判明した女児の一例
保科隆男1, 瀬戸俊之1, 山下加奈子1, 佐久間悟1, 新宅治夫1, 下野太郎2, 森本恭子3, 瀬戸真澄3, 山本俊至4, 才津浩智5, 松本直通5
1大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学, 2大阪市立大学大学院医学研究科放射線医学, 3大阪府済生会千里病院, 4東京女子医科大学統合医科学研究所, 5横浜市立大学医学研究科医科学専攻遺伝学
脳と発達 48(suppl): S421-S421, 2016.
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P-376 カブキ症候群様の症状を認めたTBL1XR1新生突然変異症例
小崎里華
国立成育医療研究センター遺伝診療科
脳と発達 48(suppl): S422-S422, 2016.
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P-377 4番染色体長腕中間部欠失の2例
河野美奈, 赤池洋人, 加藤敦, 近藤英輔
川崎医科大学附属病院小児科
脳と発達 48(suppl): S422-S422, 2016.
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P-378 コケイン症候群2例の剖検所見
家田大輔1, 堀いくみ1, 中嶋枝里子1, 根岸豊1, 藤井香那2, 服部文子1, 安藤直樹1, 稲垣宏2, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2名古屋市立大学大学院医学研究科臨床病態病理学
脳と発達 48(suppl): S422-S422, 2016.
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P-379 West症候群を発症したMowat-Wilson症候群の一例
平山良道
那覇市立病院小児科
脳と発達 48(suppl): S423-S423, 2016.
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P-380 嚥下機能改善に半夏厚朴湯が有効であった22番環状染色体の1例
牧野道子, 赤星惠子, 椎木俊秀, 舟橋満寿子
東京小児療育病院小児科
脳と発達 48(suppl): S423-S423, 2016.
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