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P-229 血尿, 高CK血症からCOL4A1遺伝子変異が同定された1例
大見剛1,2, 當山潤2, 小寺啓文3, 松本直通3, 才津浩智3
1沖縄療育園小児科, 2沖縄整肢療護園小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 47(suppl): S389-S389, 2015.
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P-230 発達遅滞と先天性無虹彩症を呈したPAX6遺伝子変異と22q34欠失の合併例
小崎里華1, 久保田雅也2
1国立成育医療研究センター遺伝診療科, 2国立成育医療研究センター神経内科
脳と発達 47(suppl): S389-S389, 2015.
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P-231 Gomez-Lopez-Hernandez syndromeの1男児例
久保田由紀1, 福與なおみ1, 佐藤寛記1, 鈴木智1, 奈良千恵子1, 植松貢1, 呉繁夫1, 野口里恵2
1東北大学医学部小児科, 2仙台医療センター
脳と発達 47(suppl): S389-S389, 2015.
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P-232 11番長腕中間部欠失に伴い神経芽腫を発症した1女児例
塩浜直1, 日野もえ子1, 清水健司2, 大橋博文2, 藤田真祐子1, 池原甫1, 落合秀匡1, 藤井克則1, 下条直樹1
1千葉大学大学院医学研究院小児病態学, 2埼玉県立小児医療センター
脳と発達 47(suppl): S390-S390, 2015.
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P-233 胎児性アルコール症候群の1例
宮本晶恵, 木村加弥乃, 福田郁江, 田中肇, 岡隆治
北海道立旭川肢体不自由児総合療育センター小児科
脳と発達 47(suppl): S390-S390, 2015.
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P-234 AHI1遺伝子変異をもつJoubert症候群の一例
小出彩香1, 雨宮馨2, 加藤光広3, 足立香織4, 難波栄二4, 冨田直1, 三山佐保子1
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2島田療育センターはちおうじ神経小児科, 3山形大学医学部小児科, 4鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野
脳と発達 47(suppl): S390-S390, 2015.
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P-235 当院の過去7年間における原因不明の胎児脳室拡大症例の後方視的検討
竹中朋代1,2, 谷口英俊1,2, 荒堀仁美1,2, 北畠康司1,2, 青天目信1, 香川尚己3, 和田和子1,2, 大薗恵一1
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学医学部付属病院総合周産期母子医療センター, 3大阪大学大学院医学系研究科脳神経外科
脳と発達 47(suppl): S391-S391, 2015.
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P-236 15番染色体長腕に広範囲の欠失を認めた重症Angelman症候群の一例
下田木の実1, 水野葉子1, 太田さやか1, 高橋長久1, 岩崎博之1, 三牧正和1, 岡明1, 水口雅2
1東京大学医学部附属病院小児科, 2東京大学医学系研究科国際保健学専攻発達医科学講座
脳と発達 47(suppl): S391-S391, 2015.
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P-237 嗅神経の低形成を認めたSOX2無眼球症候群の1例
多田弘子1, 高梨潤一2, 堀川玲子3
1千葉県済生会習志野病院小児科, 2東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 3国立成育医療研究センター内分泌科
脳と発達 47(suppl): S391-S391, 2015.
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P-238 15歳で睡眠呼吸障害を認めたJoubert症候群の1例
野崎章仁, 熊田知浩, 柴田実, 林安里, 日衛嶋郁子, 森未央子, 舞鶴賀奈子, 横山淳史, 藤井達哉
滋賀県立小児保健医療センター小児科
脳と発達 47(suppl): S392-S392, 2015.
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