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検索結果：92,392件中、文献の91,382件を表示
OTC (関連疾患 : オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症)
酒井規夫
大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学
小児科診療 84(11): 1553-1554, 2021.
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PAH (関連疾患 : フェニルケトン尿症)
石毛美夏
日本大学医学部小児科学系小児科学分野
小児科診療 84(11): 1555-1557, 2021.
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PDHA1 (関連疾患 : ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症)
内野俊平
東京大学医学部附属病院小児科
小児科診療 84(11): 1558-1560, 2021.
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RYR1, CACNA1S (関連疾患 : 悪性高熱症)
向田圭子
広島県立障害者リハビリテーションセンター麻酔科
小児科診療 84(11): 1561-1563, 2021.
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SLC22A5 (OCTN2) (関連疾患 : 全身性カルニチン欠損症)
人見敏明*1, 小林果*2, 小泉昭夫*3
*1聖マリアンナ医科大学予防医学教室, *2三重大学大学院医学系研究科環境分子医学分野, *3京都保健会社会健康医学福祉研究所
小児科診療 84(11): 1564-1565, 2021.
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SLC2A1 (関連疾患 : グルコーストランスポーター1欠損症)
青天目信
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84(11): 1566-1568, 2021.
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SLC6A8 (関連疾患 : クレアチントランスポーター欠損症)
高野亨子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 84(11): 1569-1571, 2021.
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TPP1 (関連疾患 : 神経セロイドリポフスチン症2型)
衞藤薫
東京女子医科大学小児科
小児科診療 84(11): 1572-1574, 2021.
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ACTA2 (関連疾患 : 家族性胸部大動脈瘤・解離)
大木寛生
東京都立小児総合医療センター循環器科
小児科診療 84(11): 1575-1581, 2021.
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ACTC1 (関連疾患 : 心筋疾患, 拡張型心筋症など 関連遺伝子 : LMNA, PRKAG2, GLA)
廣野恵一
富山大学医学部小児科
小児科診療 84(11): 1581-1584, 2021.
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