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P-361 生後早期より発症した新生児けいれんの経時的な脳波変化
渡部功之, 久松聖人, 栗林良多, 今高城治, 有阪治
獨協医科大学医学部小児科
脳と発達 48(suppl): S417-S417, 2016.
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P-362 片側大脳半球に限局した画像所見を呈した正期産児低酸素性虚血性脳症の1例
大山宜孝1, 中村久理子2, 山本亜矢子1, 杉山恵一郎1, 岩本眞理1
1済生会横浜市東部病院こどもセンター小児科, 2済生会横浜市東部病院こどもセンター新生児科
脳と発達 48(suppl): S417-S417, 2016.
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P-363 知的障害, 脂肪肝, 体重増加を認めた9q31.1q31.3欠失の一男児例
太田さやか1, 葛西真梨子1, 下田木の実1, 水野葉子1, 佐藤敦志1, 岡明1, 水口雅2
1東京大学医学部小児科, 2東京大学大学院医学系研究科国際保健学
脳と発達 48(suppl): S417-S417, 2016.
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P-364 重症蒼白型の憤怒痙攣に対してレベチラセタムが奏効した1p36欠失症候群の1女児例
小野朱美1, 伊藤弘道1, 阿部容子1, 森達夫1, 東田好広1, 早渕康信1, 成戸卓也2, 井本逸勢2, 香美祥二1
1徳島大学大学院医歯薬学研究部小児科, 2徳島大学大学院医歯薬学研究部人類遺伝学分野
脳と発達 48(suppl): S418-S418, 2016.
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P-365 先天性多発性関節拘縮症に重度知的障害, 進行性脳萎縮を来したZC4H2遺伝子変異を有する女児例
大久保幸宗1,2, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 竹澤祐介1, 安西真衣1, 佐藤亮2, 市野井那津子2, 菊池敦生2, 植松貢2, 呉繁夫2, 萩野谷和裕2
1宮城県拓桃医療療育センター小児科, 2東北大学病院小児科
脳と発達 48(suppl): S418-S418, 2016.
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P-366 新規TCF4遺伝子変異が認められたPitt-Hopkins症候群の2例
小林良行1,2,3,4, 谷博雄1, 藤井裕士1, 石川暢恒1, 小林正夫1, 平木洋子2, 中村明枝3, 岡本伸彦4
1広島大学病院小児科, 2広島市こども療育センター, 3国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 4大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科
脳と発達 48(suppl): S418-S418, 2016.
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P-367 診断に苦慮しマイクロアレイ染色体法の再考・間期核FISH染色体法で診断に至った9番染色体トリソミーモザイクの1例
舞鶴賀奈子, 粟屋智就, 中田昌利, 吉田健司, 斎藤景子, 井手見名子, 横山淳史, 加藤竹雄
京都大学附属病院小児科
脳と発達 48(suppl): S419-S419, 2016.
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P-368 ダウン症候群に高度肥満・睡眠時無呼吸症候群を合併し, 医療的支援に苦慮した一例
奥村亜希子, 山下富子, 金井正朗, 三浦正義, 滝澤昇, 嶋大二郎
国立病院機構富山病院小児科
脳と発達 48(suppl): S419-S419, 2016.
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P-369 急性心不全を契機に左室心筋緻密化障害と診断された13トリソミーの一例
林安里, 熊田知浩, 佐々木彩恵子, 井上賢治, 森未央子, 野崎章仁, 日衛嶋郁子, 柴田実, 藤井達哉
滋賀県小児保健医療センター小児科
脳と発達 48(suppl): S419-S419, 2016.
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P-370 Poland-Mobius症候群の1例
渡辺淑, 小俣卓, 飯田由紀子, 児玉一男
千葉県こども病院神経科
脳と発達 48(suppl): S420-S420, 2016.
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