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P-235 当院の過去7年間における原因不明の胎児脳室拡大症例の後方視的検討
竹中朋代1,2, 谷口英俊1,2, 荒堀仁美1,2, 北畠康司1,2, 青天目信1, 香川尚己3, 和田和子1,2, 大薗恵一1
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学医学部付属病院総合周産期母子医療センター, 3大阪大学大学院医学系研究科脳神経外科
脳と発達 47(suppl): S391-S391, 2015.
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P-236 15番染色体長腕に広範囲の欠失を認めた重症Angelman症候群の一例
下田木の実1, 水野葉子1, 太田さやか1, 高橋長久1, 岩崎博之1, 三牧正和1, 岡明1, 水口雅2
1東京大学医学部附属病院小児科, 2東京大学医学系研究科国際保健学専攻発達医科学講座
脳と発達 47(suppl): S391-S391, 2015.
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P-237 嗅神経の低形成を認めたSOX2無眼球症候群の1例
多田弘子1, 高梨潤一2, 堀川玲子3
1千葉県済生会習志野病院小児科, 2東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 3国立成育医療研究センター内分泌科
脳と発達 47(suppl): S391-S391, 2015.
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P-238 15歳で睡眠呼吸障害を認めたJoubert症候群の1例
野崎章仁, 熊田知浩, 柴田実, 林安里, 日衛嶋郁子, 森未央子, 舞鶴賀奈子, 横山淳史, 藤井達哉
滋賀県立小児保健医療センター小児科
脳と発達 47(suppl): S392-S392, 2015.
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P-239 遅発性にWest症候群を発症し難治てんかんに至ったKabuki症候群の1例
安西真衣1, 寺嶋宙1, 熊谷淳之1, 竹中暁1, 葛西真梨子1, 渡邊優1, 久保田雅也1, 小崎里華2
1国立成育医療研究センター神経内科, 2国立成育医療研究センター遺伝診療科
脳と発達 47(suppl): S392-S392, 2015.
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P-240 シャント不全により脳死とされうる状態で2年3か月長期生存している全前脳胞の1例
高橋長久1, 太田さやか1, 下田木の実1, 水野葉子1, 岩崎博之1, 三牧正和1, 水口雅2, 岡明1
1東京大学医学部小児科, 2東京大学大学院医学系研究科発達医科学教室
脳と発達 47(suppl): S392-S392, 2015.
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P-242 グルコーストランスポーター1欠損症 (GLUT-1DS) 小児例の検討
大星大観, 今井克美, 渡辺陽和, 荒谷菜海, 束本和紀, 吉冨晋作, 森達夫, 那須裕郷, 池田浩子, 大谷英之, 重松秀夫, 高橋幸利, 井上有史
国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 47(suppl): S393-S393, 2015.
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P-243 SCN8A遺伝子の新生変異による大田原症候群の1例
原口康平1, 緒方怜奈1, 中村涼子1, 松倉幹1, チョンピンフィー1, 吉良龍太郎1, 加藤光広2
1福岡市立こども病院小児神経科, 2山形大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S393-S393, 2015.
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P-244 1歳以降から有熱時けいれんを頻回に認めたSCN1A変異を伴う1例
嶋泰樹1, 五十嵐鮎子1, 池野充1, 安部信平1, 中澤友幸2, 新島新一3, 宮本雄策4, 廣瀬伸一5, 奥村彰久6, 清水俊明1
1順天堂大学医学部小児科, 2順天堂浦安病院小児科, 3順天堂練馬病院小児科, 4聖マリアンナ医科大学小児科, 5福岡大学小児科, 6愛知医科大学小児科
脳と発達 47(suppl): S394-S394, 2015.
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P-245 発達退行を示し, ACTH療法が有効であったSTXBP1変異の1例
武下草生子1, 本井宏尚1, 渡辺好宏1, 藤原祐1, 才津浩智2
1横浜市立大学付属市民総合医療センター小児総合医療センター, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 47(suppl): S394-S394, 2015.
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