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P-219 SURF1遺伝子変異を認めたLeigh脳症4例の臨床経過の特徴
佐藤睦美1, 渡邊肇子1, 安西里恵1, 露崎悠1, 市川和志1, 金子かおり2,3, 井合瑞江1, 山下純正1, 小坂仁4, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2藤沢市民病院こども診療センター, 3横浜療育医療センター神経小児科, 4自治医科大学小児科学講座
脳と発達 47(suppl): S385-S385, 2015.
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P-220 Blue-Native PAGE (BN-PAGE) にて呼吸鎖複合体IおよびIV低下を認め, POLG遺伝子異常が判明したミトコンドリア病の一例
水野葉子1, 三牧正和1, 太田さやか1, 下田木の実1, 高橋長久1, 岩崎博之1, 岡明1, 片山菜穂子2, 生井良幸2, 水口雅3, 後藤雄一4
1東京大学医学部小児科, 2太田西ノ内病院小児科, 3東京大学医学系研究科国際保健学専攻発達医科学講座, 4国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部
脳と発達 47(suppl): S386-S386, 2015.
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P-221 全エクソーム解析にてMED17変異を認めた不随意運動を伴う重度発達遅滞の姉弟例
平林伸一1, 才津浩智2
1長野県立こども病院神経小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 47(suppl): S386-S386, 2015.
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P-222 第一次硝子体過形成遺残を合併したMIPCH (mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia) の一例
舞鶴賀奈子1, 野崎章仁1, 熊田知浩1, 柴田実1, 林安里1, 日衛嶋郁子1, 横山淳史1, 藤井達哉1, 岡本伸彦2, 林深3
1滋賀県立小児保健医療センター, 2大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科, 3東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝学教室
脳と発達 47(suppl): S386-S386, 2015.
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P-223 PNKP遺伝子変異を認めた小頭症の男児例
田中朋美1, 宮一志1, 草開祥平1, 平岩明子1, 渡辺祐紀1, 倉本崇1, 藤木靖子1, 田仲千秋1, 足立雄一1, 新井田要2
1富山大学医学部小児科, 2金沢医科大学遺伝子医療センター
脳と発達 47(suppl): S387-S387, 2015.
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P-224 COL4A1遺伝子異常により神経症状を来した父子例
野村恵子1, 小篠史郎1, 小菅浩史1, 木村重美2, 遠藤文夫2, 植田昭彦3, 加藤光広4
1熊本大学医学部附属病院小児科, 2熊本大学大学院生命科学研究部小児科, 3熊本大学医学部附属病院神経内科, 4山形大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S387-S387, 2015.
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P-225 難治性てんかんおよび重度精神遅滞を示す女性に見いだされたNF1およびMAGEL2ダブル変異と遺伝的相乗効果
赤峰哲1, 酒井康成1, 鳥尾倫子1, 石崎義人1, 實藤雅文1, 鳥巣浩幸2, 才津浩智3, 松本直通3, 原寿郎1
1九州大学大学院成長発達医学 (小児科学), 2福岡歯科大学医科歯科総合病院, 3横浜市立大学大学院遺伝学
脳と発達 47(suppl): S387-S387, 2015.
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P-226 TORCH症候群と鑑別を要したCOL4A1遺伝子変異の1例
熊谷淳之1, 安西真衣1, 葛西真梨子1, 竹中暁1, 渡邊優1, 寺嶋宙1, 才津浩智2, 久保田雅也1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2横浜市立大学医学部遺伝学
脳と発達 47(suppl): S388-S388, 2015.
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P-227 10番染色体長腕の部分欠失を有し, 乳酸・ピルビン酸高値を認めミトコンドリア異常症と診断した女児例
富永康仁1, 岸本加奈子1,4, 谷河純平1,4, 山崎早苗1, 新寶理子1, 濱田悠介1, 岩谷祥子1,2,4, 青天目信1,4, 下野九理子1,2,4, 村山圭5, 永井利三郎1,3,4, 大薗恵一1,4
1大阪大学医学系研究科小児科, 2大阪大学連合小児発達学研究科, 3大阪大学医学系研究科保健学専攻生命育成看護科, 4大阪大学附属病院てんかんセンター, 5千葉こども病院代謝科
脳と発達 47(suppl): S388-S388, 2015.
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P-228 KAT6B遺伝子10塩基重複変異による重症型Young-Simpson症候群の一例
新井田要1, 三谷裕介2, 黒田文人2, 横井彩乃2
1金沢医科大学病院集学的医療部遺伝子医療センター, 2金沢大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S388-S388, 2015.
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