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P-225 難治性てんかんおよび重度精神遅滞を示す女性に見いだされたNF1およびMAGEL2ダブル変異と遺伝的相乗効果
赤峰哲1, 酒井康成1, 鳥尾倫子1, 石崎義人1, 實藤雅文1, 鳥巣浩幸2, 才津浩智3, 松本直通3, 原寿郎1
1九州大学大学院成長発達医学 (小児科学), 2福岡歯科大学医科歯科総合病院, 3横浜市立大学大学院遺伝学
脳と発達 47(suppl): S387-S387, 2015.
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P-226 TORCH症候群と鑑別を要したCOL4A1遺伝子変異の1例
熊谷淳之1, 安西真衣1, 葛西真梨子1, 竹中暁1, 渡邊優1, 寺嶋宙1, 才津浩智2, 久保田雅也1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2横浜市立大学医学部遺伝学
脳と発達 47(suppl): S388-S388, 2015.
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P-227 10番染色体長腕の部分欠失を有し, 乳酸・ピルビン酸高値を認めミトコンドリア異常症と診断した女児例
富永康仁1, 岸本加奈子1,4, 谷河純平1,4, 山崎早苗1, 新寶理子1, 濱田悠介1, 岩谷祥子1,2,4, 青天目信1,4, 下野九理子1,2,4, 村山圭5, 永井利三郎1,3,4, 大薗恵一1,4
1大阪大学医学系研究科小児科, 2大阪大学連合小児発達学研究科, 3大阪大学医学系研究科保健学専攻生命育成看護科, 4大阪大学附属病院てんかんセンター, 5千葉こども病院代謝科
脳と発達 47(suppl): S388-S388, 2015.
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P-228 KAT6B遺伝子10塩基重複変異による重症型Young-Simpson症候群の一例
新井田要1, 三谷裕介2, 黒田文人2, 横井彩乃2
1金沢医科大学病院集学的医療部遺伝子医療センター, 2金沢大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S388-S388, 2015.
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P-229 血尿, 高CK血症からCOL4A1遺伝子変異が同定された1例
大見剛1,2, 當山潤2, 小寺啓文3, 松本直通3, 才津浩智3
1沖縄療育園小児科, 2沖縄整肢療護園小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 47(suppl): S389-S389, 2015.
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P-230 発達遅滞と先天性無虹彩症を呈したPAX6遺伝子変異と22q34欠失の合併例
小崎里華1, 久保田雅也2
1国立成育医療研究センター遺伝診療科, 2国立成育医療研究センター神経内科
脳と発達 47(suppl): S389-S389, 2015.
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P-231 Gomez-Lopez-Hernandez syndromeの1男児例
久保田由紀1, 福與なおみ1, 佐藤寛記1, 鈴木智1, 奈良千恵子1, 植松貢1, 呉繁夫1, 野口里恵2
1東北大学医学部小児科, 2仙台医療センター
脳と発達 47(suppl): S389-S389, 2015.
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P-232 11番長腕中間部欠失に伴い神経芽腫を発症した1女児例
塩浜直1, 日野もえ子1, 清水健司2, 大橋博文2, 藤田真祐子1, 池原甫1, 落合秀匡1, 藤井克則1, 下条直樹1
1千葉大学大学院医学研究院小児病態学, 2埼玉県立小児医療センター
脳と発達 47(suppl): S390-S390, 2015.
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P-233 胎児性アルコール症候群の1例
宮本晶恵, 木村加弥乃, 福田郁江, 田中肇, 岡隆治
北海道立旭川肢体不自由児総合療育センター小児科
脳と発達 47(suppl): S390-S390, 2015.
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P-234 AHI1遺伝子変異をもつJoubert症候群の一例
小出彩香1, 雨宮馨2, 加藤光広3, 足立香織4, 難波栄二4, 冨田直1, 三山佐保子1
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2島田療育センターはちおうじ神経小児科, 3山形大学医学部小児科, 4鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野
脳と発達 47(suppl): S390-S390, 2015.
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