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P-332 中枢神経症状を合併した急性巣状細菌性腎炎の4例の検討
沖田空, 金川温子, 中尻智史, 西山敦史, 親里嘉展
加古川西市民病院
脳と発達 48(suppl): S407-S407, 2016.
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P-334 てんかん性脳症患者において反復して認められるCDKL5変異の特徴
山本俊至1, 下島圭子1, 木村暢介2, 最上由紀子2, 臼井大介2, 高山留美子2, 池田浩子2, 今井克美2
1東京女子医科大学統合医科学研究所, 2国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 48(suppl): S408-S408, 2016.
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P-337 難治性てんかん性無呼吸発作を呈した軟骨低形成症の2歳女児例
岡崎哲也1,2, 上田理誉1, 西村洋子1, 大野光洋1, 玉崎章子1, 中川奈保子2,3, 笠城典子2, 足立香織4, 甲斐政親5, 佐々木征行6, 難波栄二2,3,4, 斎藤義朗1, 前垣義弘1
1鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3鳥取大学医学部附属病院次世代高度医療推進センター, 4鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野, 5鳥取大学技術部医学系部門, 6国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
脳と発達 48(suppl): S409-S409, 2016.
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P-339 日本人結節性硬化症患者のTSC遺伝子解析
新井田要
金沢医科大学病院集学的医療部遺伝子医療センター
脳と発達 48(suppl): S409-S409, 2016.
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P-340 Histone deacetylation 8 (HDAC8) 遺伝子変異により非典型的Rett症候群をきたした女児の1例
七種朋子1,2, 下村豪2, 弓削康太郎2, 原宗嗣2, 永光信一郎2, 山下裕史朗2, 松石豊次郎1,2, 松本直道3
1社会医療法人雪の聖母会聖マリア病院, 2久留米大学医学部小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 48(suppl): S410-S410, 2016.
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P-341 TCF4遺伝子変異を認めたPitt-Hopkins症候群の一例
柿本優1, 八鍬瑛子1, 武井剛1, 熊谷淳之1, 竹中暁1, 寺嶋宙1, 久保田雅也1, 小崎里華2
1国立成育医療研究センター神経内科, 2国立成育医療研究センター遺伝診療科
脳と発達 48(suppl): S410-S410, 2016.
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P-342 SHANK3遺伝子変異を認めた1女児例
高野亨子1, 古庄知己1,2,3, 涌井敬子1,2, 福嶋義光1,2
1信州大学医学部遺伝医学・予防医学, 2信州大学医学部附属病院遺伝子診療部, 3信濃医療福祉センター小児科
脳と発達 48(suppl): S410-S410, 2016.
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P-343 TUBA1A遺伝子変異を認めた孔脳症, 多小脳回, 小脳低形成の軽症例
里龍晴1, 加藤光広2, 井上大嗣1, 原口康平1, 才津浩智3, 松本直道3, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2昭和大学医学部小児科学講座, 3横浜市立大学遺伝学
脳と発達 48(suppl): S411-S411, 2016.
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P-345 ACTA2遺伝子変異による脳血管異常の2例
羽田野ちひろ1, 横井貴之1, 高木真理子2, 後藤知英2, 上田秀明3, 藤井裕太4, 相田典子4, 黒澤健司1
1神奈川県立こども医療センター遺伝科, 2神奈川県立こども医療センター神経内科, 3神奈川県立こども医療センター循環器内科, 4神奈川県立こども医療センター放射線科
脳と発達 48(suppl): S411-S411, 2016.
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P-347 PNKP遺伝子変異を持つ小頭症の一症例
桑島真理1,2, 小坂仁1, 長嶋雅子1, 才津浩智2, 松本直通2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2横浜市立大学遺伝学
脳と発達 48(suppl): S412-S412, 2016.
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