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P-082 小頭症の新規遺伝子同定に有用な検証実験系の構築
中山東城1,2, Al-Maawali Almundher1,2,3, El-Quessny Malak1,2, Schmitz-Abe Klaus1,2, Hill R.Sean1,2,3, Partlow Jennifer N.1,2,3, Coulter Michael E.1,2,3, Elhosary Princess C.1,2, Markianos Kyriacos1,2, Poduri Annapurna4, 持田ガネシュワラン仁司1,2,5
1Division of Genetics and Genomics, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, 2Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, 3Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, 4Department of Neurology, Boston Children's Hospital, 5Pediatric Neurology Unit, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital
脳と発達 47(suppl): S340-S340, 2015.
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P-083 Carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) の熱不安定性遺伝子多型と熱性けいれん発症の関連について
石崎義人, 酒井康成, 實藤雅文, 李守永, 鳥尾倫子, 原寿郎
九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野 (小児科)
脳と発達 47(suppl): S340-S340, 2015.
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P-084 Gorlin症候群由来線維芽細胞におけるヘッジホッグ経路の解析
水落弘美, 藤井克則, 塩濱直, 内川英紀, 下条直樹
千葉大学大学院医学研究院小児病態学
脳と発達 47(suppl): S340-S340, 2015.
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P-085 シンチグラフィがバクロフェン持続髄注療法における合併症の原因診断に有効だった3例
寺嶋宙1, 柴田明子1, 葛西真梨子1, 渡邊優1, 柏井洋文1, 佐々木奈都2, 荻原英樹2, 師田信人3, 北村正幸4, 久保田雅也1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2国立成育医療研究センター脳神経外科, 3東京都立小児総合医療センター脳神経外科, 4国立成育医療研究センター放射線治療科
脳と発達 47(suppl): S341-S341, 2015.
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P-086 開頭血腫除去術後に血友病の診断に至り, 出血性ショックと脳梗塞を発症した一例
古賀佳代1, 小野晋康1, 尾形善康2, 松尾宗明2
1嬉野医療センター小児科, 2佐賀大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S341-S341, 2015.
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P-088 RNF213 p.R4810K変異を持つダウン症候群の症例にみられたもやもや症候群発症時期の促進
チョンピンフィー1,2, 中村涼子1, 松倉幹1, 原口康平1, 緒方怜奈1, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2福岡市立こども病院総合診療科
脳と発達 47(suppl): S342-S342, 2015.
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P-089 異常血管増生前に脳梗塞を繰り返したもやもや病乳児例
森宗孝夫1,2, 松井潤1, 西倉紀子1, 吉岡誠一郎1, 高野知行1, 竹内義博1
1滋賀医科大学小児科, 2近江八幡市立総合医療センター小児科
脳と発達 47(suppl): S342-S342, 2015.
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P-090 特異な経過を呈したもやもや病の一例
井田久仁子1,2, 本島敏乃3, 村松一洋2, 澤浦法子2, 富田桂子2, 牧岡西紀2, 緒方朋実2, 迫恭子2, 小林美帆2, 荒川浩一2
1伊勢崎市民病院小児科, 2群馬大学大学院医学系研究科小児科学分野, 3本島総合病院
脳と発達 47(suppl): S342-S342, 2015.
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P-091 可逆性脳血管攣縮症候群を発症した常染色体優性多発性嚢胞腎の5歳男児例
巨田元礼1, 川谷正男1, 米谷博2, 渡邉一寿1, 磯崎由宇子1, 石原靖紀3, 大嶋勇成1
1福井大学医学部小児科, 2芳珠記念病院小児科, 3福井愛育病院小児科
脳と発達 47(suppl): S343-S343, 2015.
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P-092 線維軟骨塞栓症 (fibrocartilaginous embolism) の1男児例
泉鉉吉1, 星野恭子1, 大場洋2
1国立病院機構南和歌山医療センター小児科, 2帝京大学医学部放射線科
脳と発達 47(suppl): S343-S343, 2015.
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