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P-059 非痙攣性てんかん発作を捕捉し得たZellweger症候群の一例
青木雄介1, 鈴木基正1, 大野敦子1, 糸見和也1, 下澤伸行2
1あいち小児保健医療総合センター神経科, 2岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野
脳と発達 47(suppl): S332-S332, 2015.
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P-060 知的退行を呈した中枢性甲状腺機能低下症の15歳女児
本澤志方, 鈴木敏洋, 稲毛祐基子, 野口ひとみ, 荒井康裕, 太田秀臣, 益山龍雄, 岩崎裕治, 有馬正高, 加我牧子
東京都立東部療育センター小児神経科
脳と発達 47(suppl): S332-S332, 2015.
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P-061 先天性GPI欠損症に対する当院での取り組み
谷河純平1,3, 岸本加奈子1,3, 山崎早苗1,3, 岩谷祥子1,2,3, 富永康仁1,2,3, 下野九理子1,2,3, 青天目信1,3, 村上良子5, 木下タロウ5, 永井利三郎4, 大薗惠一1,3
1大阪大学大学院医学研究科小児科, 2大阪大学連合小児発達学研究科, 3大阪大学附属病院てんかんセンター, 4大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科, 5大阪大学微生物病研究所免疫不全疾患研究分野
脳と発達 47(suppl): S333-S333, 2015.
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P-062 McArdle病の治療効果判定に12分間歩行テストは有用か
柴直子1, 山内翔子1, 川崎洋一郎1, 本林光雄1, 源野広和2, 中村昭則3, 稲葉雄二1
1信州大学医学部小児科, 2キッセイコムテック株式会社, 3信州大学医学部付属病院難病診療センター
脳と発達 47(suppl): S333-S333, 2015.
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P-063 大量の胆道出血をきたした異染性白質ジストロフィーの一例
黒田文人1, 横井彩乃1, 中川裕康2, 三谷裕介1, 井上なつみ3, 佐藤啓1, 伊川泰広1, 新井田要3, 谷内江昭宏1
1金沢大学医薬保健研究域医学系小児科, 2浅ノ川総合病院小児科, 3金沢医科大学病院遺伝子医療センター
脳と発達 47(suppl): S333-S333, 2015.
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P-064 酵素補充療法を実施中の乳児型Pompe病における神経障害に関する検討
八谷靖夫1, 内野俊平1, 白井育子1, 下田木の実2, 佐藤敦志1, 栗原栄二1, 熊田聡子1
1東京都立神経病院神経小児科, 2東京大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S334-S334, 2015.
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P-065 本邦で初めてCLN8のホモ接合性変異により神経セロイドリポフスチン症 (NCL) の診断に至った6歳男児例
堅田有宇1, 植松貢1, 佐藤寛記1, 鈴木智1, 中山東城1, 久保田由紀1, 小林朋子1, 福與なおみ1, 才津浩智2, 呉繁夫1
1東北大学病院小児科, 2横浜市立大学医学部遺伝科
脳と発達 47(suppl): S334-S334, 2015.
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P-066 酵素補充療法 (agalsidase alfa) により頸椎症の画像所見が改善したFabry病の男児例
松本貴子, 毎原敏郎
兵庫県立塚口病院小児科
脳と発達 47(suppl): S334-S334, 2015.
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P-068 GCH1遺伝子異常を認めた瀬川病の1例
佐々木剛1, 新宅治夫2
1三豊総合病院小児科, 2大阪市立大学小児科
脳と発達 47(suppl): S335-S335, 2015.
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P-069 てんかん, 高機能自閉症を認めたβ-ウレイドプロピオナーゼ欠損症の女児例
衛藤薫, 坂内優子, 永田智
東京女子医科大学小児科
脳と発達 47(suppl): S335-S335, 2015.
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