キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
P-077 当院で競合的アレイハイブリダイゼーション検査を行った45例のまとめ
粟屋智就1, 加藤竹雄1, 中田昌利1, 齊藤景子1, 吉田健司1, 井手見名子1, 小森友貴2, 毎原敏郎3, 熊田知浩4, 藤井達哉4, 平家俊男1
1京都大学医学部附属病院小児科, 2京都第一赤十字病院小児科, 3兵庫県立塚口病院小児科, 4滋賀県立小児保健医療センター
脳と発達 47(suppl): S338-S338, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-078 アレイCGHにて診断がついた微細欠失・重複症候群の当科での経験例
保科隆男1, 瀬戸俊之1, 山下加奈子1, 谷口紫野1, 服部妙香1, 佐久間悟1, 濱崎考史1, 新宅治夫1, 山本俊至2
1大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学, 2東京女子医科大学統合医科学研究所
脳と発達 47(suppl): S338-S338, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-079 Beckwith-Wiedemann症候群エピ変異症例におけるインプリントDMRの包括的メチル化解析
前田寿幸1, 城崎幸介2, 八木ひとみ2, 東元健2, 松尾宗明1, 副島英伸2
1佐賀大学医学部小児科, 2佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学エピジェネティクス分野
脳と発達 47(suppl): S339-S339, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-080 潜因性West症候群に対する網羅的ゲノム解析による遺伝学的診断の有用性
菊池敦生1, 福與なおみ1, 市野井那津子1, 新堀哲也2, 佐藤亮1, 工藤宏紀1, 佐藤優子1, 中山東城1, 柿坂庸介3, 久保田由紀1, 小林朋子1,4, 植松貢1, 青木洋子2, 萩野谷和裕5, 呉繁夫1
1東北大学医学部小児科, 2東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野, 3東北大学医学部てんかん科, 4東北大学東北メディカル・メガバンク機構人材育成部門遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野, 5宮城県拓桃医療療育センター小児科
脳と発達 47(suppl): S339-S339, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-082 小頭症の新規遺伝子同定に有用な検証実験系の構築
中山東城1,2, Al-Maawali Almundher1,2,3, El-Quessny Malak1,2, Schmitz-Abe Klaus1,2, Hill R.Sean1,2,3, Partlow Jennifer N.1,2,3, Coulter Michael E.1,2,3, Elhosary Princess C.1,2, Markianos Kyriacos1,2, Poduri Annapurna4, 持田ガネシュワラン仁司1,2,5
1Division of Genetics and Genomics, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, 2Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, 3Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, 4Department of Neurology, Boston Children's Hospital, 5Pediatric Neurology Unit, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital
脳と発達 47(suppl): S340-S340, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-083 Carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) の熱不安定性遺伝子多型と熱性けいれん発症の関連について
石崎義人, 酒井康成, 實藤雅文, 李守永, 鳥尾倫子, 原寿郎
九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野 (小児科)
脳と発達 47(suppl): S340-S340, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-084 Gorlin症候群由来線維芽細胞におけるヘッジホッグ経路の解析
水落弘美, 藤井克則, 塩濱直, 内川英紀, 下条直樹
千葉大学大学院医学研究院小児病態学
脳と発達 47(suppl): S340-S340, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-085 シンチグラフィがバクロフェン持続髄注療法における合併症の原因診断に有効だった3例
寺嶋宙1, 柴田明子1, 葛西真梨子1, 渡邊優1, 柏井洋文1, 佐々木奈都2, 荻原英樹2, 師田信人3, 北村正幸4, 久保田雅也1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2国立成育医療研究センター脳神経外科, 3東京都立小児総合医療センター脳神経外科, 4国立成育医療研究センター放射線治療科
脳と発達 47(suppl): S341-S341, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-086 開頭血腫除去術後に血友病の診断に至り, 出血性ショックと脳梗塞を発症した一例
古賀佳代1, 小野晋康1, 尾形善康2, 松尾宗明2
1嬉野医療センター小児科, 2佐賀大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S341-S341, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-088 RNF213 p.R4810K変異を持つダウン症候群の症例にみられたもやもや症候群発症時期の促進
チョンピンフィー1,2, 中村涼子1, 松倉幹1, 原口康平1, 緒方怜奈1, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2福岡市立こども病院総合診療科
脳と発達 47(suppl): S342-S342, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
