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P-218 先天性QT延長症候群と局在関連てんかんを合併したKCNQ1変異を認める女児例
代田惇朗1, 小野林太郎1, 荻原正明1, 平林真介1, 横山美奈1, 白井丈晶2, 小澤美和1, 草川功1, 真部淳1
1聖路加国際病院小児科, 2聖路加国際病院循環器内科
脳と発達 48(suppl): S369-S369, 2016.
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P-219 PIGL遺伝子異常による先天性GPI欠損症の1例 : 発作時脳波・SPECTを主体に
小池敬義1, 高橋幸利1, 堀野朝子1, 小関直子1, 山口解冬1, 大星大観1, 木水友一1, 吉冨晋作1, 大谷英之1, 池田浩子1, 今井克美1, 重松秀夫1, 鈴木保宏2, 村上良子3, 井上有史1
1国立病院機構静岡てんかん神経医療センター小児科, 2大阪府立母子保健総合医療センター小児神経科, 3大阪大学微生物病研究所免疫不全疾患研究分野
脳と発達 48(suppl): S369-S369, 2016.
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P-220 急性脳症により死亡したDravet症候群の1例
佐々木拓1, 福山哲広1, 中嶋英子1, 平林伸一1, 笛木昇2
1長野県立こども病院神経小児科, 2長野県立こども病院リハビリテーション科
脳と発達 48(suppl): S370-S370, 2016.
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P-221 格子模様に対する視覚誘発発作を繰り返すDravet症候群の1例
永井盛博, 桐野友子, 藤原由美, 松岡舟, 遠藤彰一
四国こどもとおとなの医療センター小児神経内科
脳と発達 48(suppl): S370-S370, 2016.
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P-222 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ (PKD) の合併症とPRRT2変異解との関連解析
黒滝直弘1, 小澤寛樹1, 斎藤加代子2, 齋藤伸治3, 吉浦孝一郎4, 岩田修永5, 城谷圭朗5, 白石裕一1
1長崎大学病院, 2東京女子医科大学遺伝子医療センター, 3名古屋市立大学大学院医学研究科新生児小児医学分野, 4長崎大学大学院医歯薬学総合研究科放射線医療科学専攻放射線生命科学講座人類遺伝学, 5長崎大学大学院医歯薬学総合研究科生命薬科学専攻分子創薬科学講座ゲノム創薬学
脳と発達 48(suppl): S370-S370, 2016.
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P-223 LEVが焦点性発作に著効したが, epileptic spasmの発症予防はできなかったSTXBP1変異症例
下村豪1, 弓削康太郎1, 永光信一郎1, 山下裕史朗1, 才津浩智2, 松本直通2
1久留米大学病院小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 48(suppl): S371-S371, 2016.
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P-224 脊柱側弯症を合併したDravet症候群の周術期管理
束本和紀, 美根潤, 岸和子, 山口清次
島根大学小児科
脳と発達 48(suppl): S371-S371, 2016.
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P-225 PRRT2遺伝子異常を伴う良性家族性乳児てんかんの1例
馬場悠生1, 田中主美1, 石井敦士2, 井原由紀子2, 廣瀬伸一2
1済生会川内病院小児科, 2福岡大学病院小児科
脳と発達 48(suppl): S371-S371, 2016.
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P-226 小児てんかん重積に対するミダフレッサ(R) 静注0.1%の有効性と安全性の検討
高山留美子, 小笠原真志, 渡邊年秀
北海道立子ども総合医療・療育センター神経内科
脳と発達 48(suppl): S372-S372, 2016.
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P-227 局在関連性てんかんに対して第一選択薬としてレベチラセタムを投与した例とカルバマゼピンを投与した例の比較
中川卓, 粟山千恵, 南部静紀, 高見勇一
姫路赤十字病院小児科
脳と発達 48(suppl): S372-S372, 2016.
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