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日本医療大学
高橋裕之
日本医療大学 保健医療学部 臨床検査学科
日本染色体遺伝子検査学会雑誌 41(1): 45-45, 2023.
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EX-01. Alport症候群原因遺伝子COL4A5の各種exon欠損がIV型コラーゲン三量体分泌に与える影響
小山結実1), Suico Mary Ann1), 加世田将大1), 桑水流淳1), 三宮裕也1), 堀園潤1), 津波古遥希1), 尾脇あいみ1), 佐藤諒一1), 白神正博1), 首藤剛1), 山村智彦2), 野津寛大2), 甲斐広文1)
1)熊本大学大学院薬学教育部遺伝子機能応用学分野, 2)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
日本小児腎臓病学会雑誌 36(suppl): 94-94, 2023.
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O-179. 家族歴を認め遺伝子検査にて診断することができたCUBN遺伝子異常症の兄妹例
上野和之, 作村直人
富山県立中央病院小児科
日本小児腎臓病学会雑誌 36(suppl): 189-189, 2023.
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母親に体細胞モザイクや生殖細胞系列モザイク変異を有することが疑われたX連鎖型Alport症候群の男児例
鈴木恭子, 山田拓司
名古屋市立大学医学部附属西部医療センター小児科
日本小児腎臓病学会雑誌 36: 27-32, 2023.
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8. NPHS1遺伝子異常による比較的軽症の先天性ネフローゼ症候群の一例
市川裕太, 榊原菜々, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 堀之内智子, 野津寛大
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
日本小児腎臓病学会雑誌 36: 53-53, 2023.
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LP11-4. 胸腺癌と胸腺腫の遺伝子発現プロファイルの網羅的比較検討
齊藤朋人1, 谷口洋平1, 石田光明2, 内海貴博1, 丸夏未1, 松井浩史1, 日野春秋1, 村川知弘1
1:関西医科大学 呼吸器外科学講座, 2:大阪医科薬科大学 病理学講座
General Thoracic and Cardiovascular Surgery 71(suppl): 1033-1033, 2023.
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妊娠中に診断されたROS1陽性肺腺癌の1例
早瀬百々子, 福田泰, 石田直
倉敷中央病院 呼吸器内科
倉敷中央病院年報 86: 15-19, 2023.
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大阪母子医療センターにおける希少未診断疾患プロジェクト8年間のまとめ
岡本伸彦1),2), 西恵理子1), 長谷川結子1), 川戸和美3), 井上佳世3), 西村夕美子3), 松田圭子3)
大阪母子医療センター 1)遺伝診療科, 2)分子遺伝病研究部門, 3)リハ・育療支援部門遺伝カウンセラー
大阪母子医療センター雑誌 39(1): 1-6, 2023.
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マウス胚におけるライヘルト膜の形成機構
松尾勲1), 木村-吉田千春1), 奥野未鈴1),2), 上田陽子1)
1)大阪母子医療センター 病因病態部門, 2)国立大学法人 奈良先端科学技術大学院大学 先端科学技術研究科 バイオサイエンス領域 遺伝子発現制御
大阪母子医療センター雑誌 39(1): 15-23, 2023.
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日本には2種類の牛大型ピロプラズマ (牛バベシア) が存在する
森菜々美1, Thillaiampalam Sivakumar1, 水谷友香1, 松井伸一2, 河合孝弘2, 白藤梨可1, 猪熊壽3, 横山直明1
1帯広畜産大学・原虫病研究センター, 2北海道NOSAI・ひがし統括センター釧路中部支所・標茶家畜診療所, 3東京大学・動物医療センター
牛臨床寄生虫研究会誌 13(1): 22-22, 2023.
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