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P-020. 当院泌尿器科におけるがん遺伝子パネル検査の現状
大川瑞穂1), 玉置優子2), 若井未央2), 主原翠2), 梅村なほみ2), 青木洋1), 林裕子2), 山辺史人1), 三井要造1), 小林秀行1), 氏家真二4), 栃木直文3), 野澤英雄5), 中島耕一1), 片桐由起子2)
1)東邦大学医療センター大森病院 泌尿器科, 2)東邦大学医療センター大森病院 臨床遺伝診療部, 3)東邦大学医療センター大森病院 病理診断科, 4)東邦大学医療センター大森病院 臨床検査部, 5)水戸赤十字病院 泌尿器科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 139-139, 2023.
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P-030. 軽症型家族性大腸腺腫症 (Attenuated FAP) の遺伝学的検査
佐原知子1), 平岡さゆり1), 川端伊久乃1,3), 三宅秀彦1,4), 中山智祥1,5), 鈴木由美1), 吉田寛2), 山田岳史1,2)
1)日本医科大学付属病院 遺伝診療科, 2)日本医科大学付属病院 消化器外科, 3)日本医科大学付属病院 女性診療科・産科, 4)お茶の水女子女子大学 基幹研究院 自然科学系, 5)日本大学医学部 病態病理学系臨床検査医学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 144-144, 2023.
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P-032. がん遺伝子パネル検査の二次的所見で発端者家族の強い希望から確認検査を実施した2例
山本永花1), 中山智祥1), 土田祥央1), 梅村啓史1), 大日方大亮2), 山崎慎太郎3), 田辺真彦4), 織田克利5)
1)日本大学医学部 病態病理学系臨床検査医学分野, 2)日本大学医学部 泌尿器科学系泌尿器科学分野, 3)日本大学医学部 外科学系消化器外科学分野, 4)東京大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科, 5)東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 145-145, 2023.
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P-059. 筋萎縮性側索硬化症の遺伝学的検査における現状と課題〜パネル検査でSOD1病的バリアントを認めた遺伝性ALSの家族例〜
岡田千穂1), 金城ちなつ1), 鹿嶋見奈1), 宮田海香子1), 後藤里沙1), 上田真子1,2), 宮崎彩子1,3), 澤井英明1,2)
1)兵庫医科大学病院 遺伝子医療部, 2)兵庫医科大学 産科婦人科学, 3)兵庫医科大学 臨床検査医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 159-159, 2023.
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P-070. 遺伝性筋萎縮性側索硬化症の発症前診断について考える
金城ちなつ1), 岡田千穂1), 鹿嶋見奈1), 宮田海香子1), 後藤里沙1), 宮崎彩子1,3), 上田真子1,2), 澤井英明1,2)
1)兵庫医科大学病院 遺伝子医療部, 2)兵庫医科大学 産科婦人科学, 3)兵庫医科大学 臨床検査医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 164-164, 2023.
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P-071. 乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫
久我亜沙美1), 荻原眞帆1), 井本清美2), 吉岡耕平3), 小澤南1,4), 杉下陽堂1,5), 鈴木由妃1,5), 本吉愛1,6), 三橋里美7), 右田王介1,8), 三宅紀子9), 山野嘉久2,5,7), 津川浩一郎1,6)
1)聖マリアンナ医科大学病院 遺伝診療部, 2)聖マリアンナ医科大学病院 ゲノム医療推進センター, 3)聖マリアンナ医科大学 リウマチ・膠原病・アレルギー内科, 4)聖マリアンナ医科大学 小児科, 5)聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター, 6)聖マリアンナ医科大学 乳腺・内分泌外科, 7)聖マリアンナ医科大学 脳神経内科, 8)聖マリアンナ医科大学 臨床検査医学, 9)国立研究開発法人 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 165-165, 2023.
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P-092. 血友病保因者診断の目的と診断経過に関する観察研究
長尾梓1,2), 小島賢一1), 山口知子2), 備後真登2), 福武勝幸1,2)
1)荻窪病院 血液凝固科, 2)東京医科大学病院 臨床検査医学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 175-175, 2023.
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遺伝学的検査委員会報告
中山智祥
日本遺伝カウンセリング学会 委員長
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(3): 100-100, 2023.
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認定遺伝カウンセラー(R)として企業で働くということ
高谷明秀1)2)3)
1)コニカミノルタ株式会社, 2)コニカミノルタREALM株式会社, 3)京都大学大学院医学研究科ゲノム医療学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(4): 215-218, 2023.
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一般の方向け補助ツール 〜VUSの基本情報と遺伝学的検査フロー〜
渡辺基子1)8), 二川摩周2)8), 津幡真理3)8), 涌井敬子4)8), 中國正祥5)8), 佐村修6), 中山智祥7)8)
1)順天堂大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 2)岡山大学病院臨床遺伝子診療科, 3)東北大学病院遺伝子診療部, 4)信州大学医学部遺伝医学教室, 5)国立成育医療研究センター, 6)東京慈恵会医科大学産婦人科学講座, 7)日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野, 8)日本遺伝カウンセリング学会遺伝学的検査委員会「遺伝学的検査結果解釈補助ツールの作成グループ」
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(4): 271-274, 2023.
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