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P-065 本邦で初めてCLN8のホモ接合性変異により神経セロイドリポフスチン症 (NCL) の診断に至った6歳男児例
堅田有宇1, 植松貢1, 佐藤寛記1, 鈴木智1, 中山東城1, 久保田由紀1, 小林朋子1, 福與なおみ1, 才津浩智2, 呉繁夫1
1東北大学病院小児科, 2横浜市立大学医学部遺伝科
脳と発達 47(suppl): S334-S334, 2015.
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P-066 酵素補充療法 (agalsidase alfa) により頸椎症の画像所見が改善したFabry病の男児例
松本貴子, 毎原敏郎
兵庫県立塚口病院小児科
脳と発達 47(suppl): S334-S334, 2015.
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P-068 GCH1遺伝子異常を認めた瀬川病の1例
佐々木剛1, 新宅治夫2
1三豊総合病院小児科, 2大阪市立大学小児科
脳と発達 47(suppl): S335-S335, 2015.
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P-069 てんかん, 高機能自閉症を認めたβ-ウレイドプロピオナーゼ欠損症の女児例
衛藤薫, 坂内優子, 永田智
東京女子医科大学小児科
脳と発達 47(suppl): S335-S335, 2015.
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P-070 生直後より呼吸障害を認め, 気管切開術を要したPelizaeus-Merzbacher病 (PMD) の1例
植田綾子1, 小池泰敬1, 矢田ゆかり1, 河野由美1, 新保裕子2, 小坂仁1, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2神奈川県立こども医療センター
脳と発達 47(suppl): S336-S336, 2015.
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P-071 「脳クレアチン欠乏症候群の臨床研究班」の取り組み
和田敬仁1, 小坂仁2, 相田典子3, 後藤知英4, 露崎悠4, 新保裕子4, 加藤秀一5, 高野亨子6, 大槻純男7, 伊藤慎悟7, 立川正憲8, 黒澤裕子9
1京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野, 2自治医科大学小児科, 3神奈川県立こども医療センター放射線科, 4神奈川県立こども医療センター神経内科, 5神奈川県立精神医療センター, 6信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座, 7熊本大学大学院生命科学研究部微生物薬学分野, 8東北大学大学院薬学研究科薬物送達学分野, 9立命館大学総合科学技術研究機構
脳と発達 47(suppl): S336-S336, 2015.
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P-073 「高乳酸と緩徐な改善を伴う乳児発症白質脳症」における脳MRI変化所見
佐藤裕範, 藤井克則, 藤田真祐子, 池原甫, 水落弘美, 塩浜直, 下條直樹
千葉大学大学院医学研究院小児病態学
脳と発達 47(suppl): S337-S337, 2015.
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P-074 毛細血管拡張性運動失調症の神経症状に対する少量べタメタゾン療法 第3報
長谷川節子1,2, 熊田聡子3, 長谷川毅4, 細川卓利5, 植松貢6, 冨士根明雄7, 白井育子3, 石渡久子2, 鹿島田彩子2, 高木正稔2, 菅原祐之2
1東京北医療センター小児科, 2東京医科歯科大学小児科, 3東京都立神経病院神経小児科, 4草加市立病院, 5高知大学小児科, 6東北大学小児科, 7福井県こども医療センター小児科
脳と発達 47(suppl): S337-S337, 2015.
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P-075 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の小児期早期発症例の検討
糸見和也1, 鈴木基正1, 大野敦子1, 青木雄介1, 今村淳2
1あいち小児保健医療総合センター神経科, 2岐阜県総合医療センター小児科
脳と発達 47(suppl): S337-S337, 2015.
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P-076 脊髄小脳変性症29型の1親子例
里龍晴1, 渡辺聡1,2, 西口奈菜子1, 井上大嗣1, 渡邊聖子1, 渡邊嘉章1, 吉浦孝一郎2, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野
脳と発達 47(suppl): S338-S338, 2015.
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