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NLRP3 (関連疾患 : クリオピリン関連周期熱症候群)
宮本尚幸, 八角高裕
京都大学医学部大学院発達小児科学
小児科診療 84(11): 1680-1682, 2021.
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SAMD9 (関連疾患 : MIRAGE症候群)
中尾佳奈子, 鳴海覚志
国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
小児科診療 84(11): 1683-1684, 2021.
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TNFAIP3 (関連疾患 : A20ハプロ不全症)
門脇朋範, 門脇紗織, 大西秀典
岐阜大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84(11): 1685-1687, 2021.
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BHLHA9 (関連疾患 : 裂手裂足症)
矢本香織, 永田絵子, 緒方勤
浜松医科大学小児科
小児科診療 84(11): 1689-1692, 2021.
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COL1A1・COL1A2 (関連疾患 : 骨形成不全症)
武田良淳
長野県立こども病院遺伝科
小児科診療 84(11): 1693-1695, 2021.
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COL2A1 (関連疾患 : 2型コラーゲン異常症)
澤井英明
兵庫医科大学病院遺伝子医療部
小児科診療 84(11): 1696-1698, 2021.
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EXT1 (関連疾患 : 遺伝性多発性外骨腫症)
松本和
岐阜大学大学院医学系研究科整形外科学
小児科診療 84(11): 1699-1701, 2021.
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FGFR3 (関連疾患 : 軟骨無形成症)
大薗恵一
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84(11): 1701-1703, 2021.
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PHEX (関連疾患 : X染色体顕性 (優性) 低リン血症性くる病)
窪田拓生
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84(11): 1704-1706, 2021.
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SHOX (関連疾患 : Turner症候群)
深見真紀
国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
小児科診療 84(11): 1707-1709, 2021.
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