キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
P-165 てんかん性スパズムのコントロールに難渋した非ケトン性高グリシン血症の一例
加藤明子1, 黒田文人1, 中川裕康1, 横井彩乃1, 三谷裕介1, 新井田要2
1金沢大学医薬保健研究域医学系小児科, 2金沢医科大学病院遺伝子医療センター
脳と発達 48(suppl): S351-S351, 2016.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-166 ペルオキソーム形成異常症である乳児型Refsum病に対し生体肝移植を施行した一例
熊谷淳之1, 柿本優1, 八鍬瑛子1, 武井剛1, 竹中暁1, 寺嶋宙1, 久保田雅也1, 松波昌寿2, 笠原群生2, 下澤伸行3
1成育医療研究センター神経内科, 2成育医療研究センター臓器移植センター, 3岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野
脳と発達 48(suppl): S352-S352, 2016.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-167 周産期障害による脳性麻痺としてフォローしていたLesch-Nyhan症候群の1例
豊野美幸1, 沢石由記夫1, 齋藤加代子2, 谷口敦夫3
1秋田県立医療療育センター小児科, 2東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 3東京女子医科大学附属膠原病リウマチ痛風センター
脳と発達 48(suppl): S352-S352, 2016.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-168 SLC2A1遺伝子変異をもつ母親から出生したGLUT-1欠損症の姉妹に対する早期診断と治療
中務秀嗣1, 伊藤康1,2, 竹下暁子1, 平澤恭子1, 高橋悟3, 小国弘量1, 永田智1
1東京女子医科大学医学部小児科, 2総合母子保健センター愛育病院小児科, 3旭川医科大学小児科
脳と発達 48(suppl): S352-S352, 2016.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-169 Whole-exome解析により診断したアスパラギン合成酵素欠損症の変異機能解析
山本崇裕1,2,3, 大西秀典2, 久保田一生2,3, 西村紗織2,3, 笠原由貴子2,3, 折居建治2,3, 今村淳4, 才津浩智5, 松本直通5, 深尾敏幸2,3
1岐阜大学大学院医学系研究科障がい児者医療学, 2岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 3岐阜大学医学部附属病院新生児集中治療部, 4岐阜県総合医療センター小児科, 5横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学 (遺伝学)
脳と発達 48(suppl): S353-S353, 2016.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-170 非けいれん性てんかん重積状態 (NCSE) を疑ったオルニチントランスカルバミラーゼ (OTC) 欠損症の女児例
木村貞美1, 林良子1, 池田妙1, 最上友紀子1, 柳原恵子1, 鈴木保宏1, 東川幸嗣2, 岡本伸彦3
1大阪府立母子保健総合医療センター小児神経科, 2清恵会病院小児科, 3大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科
脳と発達 48(suppl): S353-S353, 2016.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-171 当科における代謝性神経疾患の診断と転帰について
衞藤薫, 伊藤康, 石垣景子, 舟塚真, 小国弘量, 大澤眞木子, 永田智
東京女子医科大学小児科
脳と発達 48(suppl): S353-S353, 2016.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-172 詳細な病歴聴取により早期に診断したグルコーストランスポーター1異常症新生児の一例
岩永晃, 田島大輔, 佐藤忠司
国立病院機構嬉野医療センター小児科
脳と発達 48(suppl): S354-S354, 2016.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-173 啼泣後, 容易に心停止するMenkes病の1例
須田正勇1, 下村豪1, 七種朋子2, 弓削康太郎1, 永光信一郎1, 山下裕史朗1
1久留米大学小児科, 2聖マリア病院小児科
脳と発達 48(suppl): S354-S354, 2016.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-175 腎機能障害出現後に多彩な神経症状を呈したm.13513G>Aに起因するミトコンドリア病の一例
田原麻由1, 日暮憲道1, 飯島正紀1, 平野大志1, 菊池健二郎1, 後藤雄一2, 石山昭彦3, 浜野晋一郎4
1東京慈恵会医科大学小児科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部, 3国立精神・神経医療研究センター小児神経科, 4埼玉県立小児医療センター神経科
脳と発達 48(suppl): S355-S355, 2016.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
