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P-155 経時的な小脳萎縮の画像変化をとらえたCACNA1A遺伝子変異の2例
露崎悠1, 池田梓1, 高嶋裕美子1, 渡邊肇子1, 市川和志1, 辻恵1, 井合瑞江1, 山下純正1, 相田典子2, 才津浩智3, 松本直通3, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター放射線科, 3横浜市立大学医学部遺伝学
脳と発達 48(suppl): S348-S348, 2016.
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P-156 Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子解析の結果, Krabbe病原因遺伝子変異が検出された1例
藤井達哉1, 野崎章仁1, 熊田知浩1, 樋口雄二郎2, 橋口昭大2, 高嶋博2, 苛原香3, 酒井規夫4
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2鹿児島大学医歯学部神経内科老年病学, 3大阪大学医学部小児科, 4大阪大学医学部保健学科
脳と発達 48(suppl): S348-S348, 2016.
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P-157 Lesch-Nyhan症候群患者の自傷行為に対するS-アデノシルメチオニンの使用経験
戸川雅美1, 斎藤義朗2, 前垣義弘2, 大野耕策3
1鳥取県立中央病院小児科, 2鳥取大学医学部脳神経小児科, 3山陰労災病院小児科
脳と発達 48(suppl): S349-S349, 2016.
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P-158 低酸素性虚血性脳症による脳性麻痺と診断されていたPDHC欠損症の一女児例
佐々木宏太1, 熊倉啓1, 後藤雄一2, 中井理恵2, 秦大資1
1田附興風会医学研究所北野病院, 2大阪大学医学部小児科
脳と発達 48(suppl): S349-S349, 2016.
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P-159 Krabbe病の遺伝子変異は乳児型と成人型に大別され, 各臨床病型は2つの変異の残存酵素活性の総和と相関する
苛原香1, 大友孝信1, 近藤秀仁1, 濱田悠介1, 大薗恵一1, 酒井規夫2
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科保健学
脳と発達 48(suppl): S349-S349, 2016.
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P-160 スクシニルCoAリガーゼ欠損症の女児例の診断経緯
森未央子1, 熊田知浩1, 平松有2, 岡本裕嗣2, 高嶋博2, 村山圭3, 柴田実1, 野崎章仁1, 日衛嶋郁子1, 林安里1, 井上賢治1, 佐々木彩恵子1, 藤井達哉1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科老年病学講座, 3千葉県こども病院
脳と発達 48(suppl): S350-S350, 2016.
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P-161 mtDNA G13513A変異を有するMELAS/Leigh overlap症候群に対するアルギニン療法中の1幼児例
川崎洋一郎1, 西岡誠1, 山内翔子2, 本林光雄1, 柴直子3, 西村貴文2, 稲葉雄二1
1信州大学医学部小児科, 2まつもと医療センター中信松本病院小児科, 3安曇野赤十字病院小児科
脳と発達 48(suppl): S350-S350, 2016.
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P-162 てんかん, 精神遅滞で発症し, 青年期の神経症状悪化から診断に至ったmethylenetetrahydrofolate reductase欠損症の一例
八谷靖夫1,2, 小坂仁3, 才津浩智4, 西田裕哉2, 内野俊平2, 水野朋子2, 栗原栄二2, 熊田聡子2, 松本直通4
1国立病院機i構東長野病院小児科, 2東京都立神経病院神経小児科, 3自治医科大学医学部小児科, 4横浜市立大学医学部遺伝学
脳と発達 48(suppl): S350-S350, 2016.
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P-163 CLN10変異によるlate infantile神経セロイドリポフスチン症の1例 : 長期臨床経過について
江添隆範1, 西條晴美1, 曽根翠1, 荒木克仁1, 鈴木文晴1, 倉田清子1, 才津浩智2
1東京都立東大和療育センター, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 48(suppl): S351-S351, 2016.
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P-164 遺伝子検査で確定した神経セロイドリポフスチン症10の1例 : 長期臨床経過について
江添隆範1, 西條晴美1, 曽根翠1, 荒木克仁1, 鈴木文晴1, 倉田清子1, 才津浩智2
1東京都立東大和療育センター, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 48(suppl): S351-S351, 2016.
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