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SLC6A8 (関連疾患 : クレアチントランスポーター欠損症)
高野亨子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 84(11): 1569-1571, 2021.
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TPP1 (関連疾患 : 神経セロイドリポフスチン症2型)
衞藤薫
東京女子医科大学小児科
小児科診療 84(11): 1572-1574, 2021.
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ACTA2 (関連疾患 : 家族性胸部大動脈瘤・解離)
大木寛生
東京都立小児総合医療センター循環器科
小児科診療 84(11): 1575-1581, 2021.
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ACTC1 (関連疾患 : 心筋疾患, 拡張型心筋症など 関連遺伝子 : LMNA, PRKAG2, GLA)
廣野恵一
富山大学医学部小児科
小児科診療 84(11): 1581-1584, 2021.
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BMPR2 (関連疾患 : 遺伝性肺高血圧症)
永井礼子
北海道大学病院小児科 / 東京女子医科大学循環器小児・成人先天性心疾患科
小児科診療 84(11): 1585-1589, 2021.
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ELN (関連疾患 : 家族性大動脈弁上狭窄, Williams症候群)
上砂光裕
日本医科大学多摩永山病院小児科
小児科診療 84(11): 1590-1593, 2021.
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FBN1 (関連疾患 : Marfan症候群)
前田潤
東京都立小児総合医療センター循環器科
小児科診療 84(11): 1594-1597, 2021.
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GATA6 (関連疾患 : 総動脈幹異常症, 膵無形成)
古道一樹
慶應義塾大学医学部小児科
小児科診療 84(11): 1598-1600, 2021.
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KCNQ1 (関連疾患 : QT延長症候群 / Brugada症候群 関連遺伝子 : KCNH2, SCN5A)
加藤愛章*1, 相庭武司*2
*1国立循環器病研究センター小児循環器内科, *2心臓血管内科・不整脈科
小児科診療 84(11): 1601-1606, 2021.
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MYH7 (関連疾患 : 心筋症)
石田秀和
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84(11): 1607-1611, 2021.
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