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ABCD1 (関連疾患 : 副腎白質ジストロフィー)
下澤伸行
岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野
小児科診療 84(11): 1511-1513, 2021.
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ATP7A (関連疾患 : Menkes病, occipital horn症候群)
児玉浩子*1, 佐藤恭弘*2, 藤澤千恵*3
*1帝京平成大学大学院健康科学研究科, *2帝京大学小児科, *3東邦大学医学部研究推進室
小児科診療 84(11): 1514-1516, 2021.
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ATP7B (関連疾患 : Wilson病)
清水教一
東邦大学医療センター大橋病院小児科
小児科診療 84(11): 1517-1519, 2021.
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DDC (関連疾患 : 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素〈AADC〉欠損症)
小島華林
自治医科大学小児科学
小児科診療 84(11): 1520-1524, 2021.
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GAA (関連疾患 : Pompe病)
福田冬季子
浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学
小児科診療 84(11): 1524-1527, 2021.
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GBA (関連疾患 : Gaucher病)
酒井規夫
大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学
小児科診療 84(11): 1527-1528, 2021.
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GLA (関連疾患 : Fabry病)
澤田貴彰*1*2, 中村公俊*2
*1熊本大学病院小児科, *2熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
小児科診療 84(11): 1529-1531, 2021.
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HPRT1 (関連疾患 : Lesch-Nyhan症候群)
星野廣樹
東邦大学医療センター佐倉病院小児科
小児科診療 84(11): 1532-1535, 2021.
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IDS (関連疾患 : ムコ多糖症II型)
小須賀基通
国立成育医療研究センター遺伝診療科
小児科診療 84(11): 1535-1536, 2021.
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IDUA (関連疾患 : ムコ多糖症I型, Hurler症候群, Scheie症候群)
小林博司
東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部
小児科診療 84(11): 1537-1540, 2021.
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