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文献

MS1-2. 当院の切除不能膵癌におけるBRCA遺伝子検査の現状

沼田結希, 兼光梢, 小泉光仁, 日浅陽一
愛媛大学大学院医学系研究科 消化器・内分泌・代謝内科学
日本消化器病学会四国支部例会プログラム・抄録集 (119): 45-45, 2023.

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MS1-3. Germline BRCA1 / 2遺伝子バリアントと膵疾患の関連性についての検討

高橋拓, 岡田泰行, 勢井萌都子, 四宮遼, 三宅孝典, 横山怜子, 藤野泰輝, 宮本弘志, 高山哲治
徳島大学大学院医歯薬学研究部 消化器内科学
日本消化器病学会四国支部例会プログラム・抄録集 (119): 46-46, 2023.

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MS1-4. 新規肝細胞癌治療の効果に関与する遺伝子異常の同定

森下朝洋, 大浦杏子, 琢磨慧, 中原麻衣, 田所智子, 藤田浩二, 谷丈二, 正木勉
香川大学医学部 消化器・神経内科
日本消化器病学会四国支部例会プログラム・抄録集 (119): 46-46, 2023.

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83. EGFR遺伝子変異検出が有用であった多発肺癌の1症例

杉本圭輔1), 梅原大1), 都築建介1), 西田愛恵1), 徳弘慎治1), 横山彰仁2,3), 山本麻梨乃4)
1)高知大学医学部附属病院医療技術部臨床検査部門, 2)高知大学医学部附属病院呼吸器・アレルギー内科, 3)高知大学医学部附属病院検査部, 4)高知大学医学部附属病院呼吸器外科
医療検査と自動化 48(4): 406-406, 2023.

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177. 全自動遺伝子解析装置Smart Gene(R)を用いたH.pylori核酸およびクラリスロマイシン耐性遺伝子検出検査の検討

中村麻姫, 池尻誠, 寺本江見, 森本誠, 杉浦英美喜, 杉本和史, 田辺正樹
三重大学医学部附属病院検査部
医療検査と自動化 48(4): 453-453, 2023.

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学而不思則罔, 思而不学則殆 〜日本小児神経学会の役割とこれから〜

加藤光広, 山本俊至, 塩浜直, 高野亨子
昭和大学医学部小児科学講座/昭和大学病院てんかん診療センター, 東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野/東京女子医科大学ゲノム診療科, 千葉大学大学院医学研究院小児病態学, 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
脳と発達 55(2): 89-98, 2023.

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特集・第64回日本小児神経学会学術集会 <企画シンポジウム9 : 筋疾患の新たな治療導入による変化と課題> 序論

石川悠加1, 松尾雅文2
1国立病院機構北海道医療センター小児神経内科, 2神戸学院大学総合リハビリテーション学部
脳と発達 55(3): 188-190, 2023.

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脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニング : 現状と課題

佐久間啓1,3, 山下裕史朗2,3
1東京都医学総合研究所脳・神経科学研究分野, 2久留米大学医学部小児科, 3日本小児神経学会小慢・指定難病に関する委員会脊髄性筋萎縮症マススクリーニング検討WG
脳と発達 55(3): 210-211, 2023.

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特徴的な脳波速波活動を認め臭化カリウムが有効であったGABRB3関連てんかんの1例

品川穣1,2, 水野むつみ1, 秋山麻里1, 竹内章人3, 板井俊幸4, 宮武聡子4, 松本直通4, 加藤光広5, 小林勝弘1
1岡山大学病院小児神経科, 2群馬大学医学部附属病院小児科, 3独立行政法人国立病院機岡山医療センター新生児科・小児神経内科, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室, 5昭和大学医学部小児科学講座
脳と発達 55(3): 212-216, 2023.

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文献

幼児期に神経・筋疾患と鑑別診断したCamurati-Engelmann病の2例

中井理恵1,7, 柳原恵子1, 桑山良子1, 池田妙1, 最上友紀子1, 西川正則2, 岡本伸彦3, 田村太資4, 道上敏美5,6, 鈴木保宏1
1大阪母子医療センター小児神経科, 2同 放射線科, 3同 遺伝診療科, 4同 整形外科, 5同 腎・代謝科, 6同 研究所骨発育疾患研究部門, 7公益財団法人東京都医学総合研究所こどもの脳プロジェクト
脳と発達 55(3): 217-221, 2023.

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