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ANOS1 (KAL1) (関連疾患 : Kallmann症候群 関連遺伝子FGFR1, PROKR2, CHD7
佐藤直子
たなか成長クリニック
小児科診療 84(11): 1411-1418, 2021.
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ARID1B (関連疾患 : Coffin-Siris症候群, Nicolaides-Baraitser症候群)
三宅紀子
国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部
小児科診療 84(11): 1419-1422, 2021.
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ATRX (関連疾患 : ATR-X症候群)
和田敬仁
京都大学大学院医学研究科ゲノム医療学講座 / 医学部附属病院遺伝子診療部
小児科診療 84(11): 1423-1425, 2021.
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CDC42 (関連疾患 : 武内・小崎症候群)
武内俊樹
慶應義塾大学医学部小児科
小児科診療 84(11): 1426-1427, 2021.
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CHD7 (関連疾患 : CHARGE症候群)
奥野博庸
慶應義塾大学医学部生理学教室
小児科診療 84(11): 1428-1430, 2021.
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CHST14 (関連疾患 : Ehlers-Danlos症候群)
古庄知己
信州大学医学部遺伝医学教室 / 附属病院遺伝子診療部
小児科診療 84(11): 1431-1435, 2021.
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COL4A5 (関連疾患 : Alport症候群 関連遺伝子 : COL4A3, COL4A4)
野津寛大, 堀之内智子, 山村智彦
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
小児科診療 84(11): 1436-1441, 2021.
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CREBBP (関連疾患 : Rubinstein-Taybi症候群)
高木豪
愛知県医療療育総合センター・発達障害研究所・障害モデル研究部・障害モデル解析応用研究室
小児科診療 84(11): 1441-1442, 2021.
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EDA (関連疾患 : 低汗性外胚葉形成不全症)
中野創
弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座
小児科診療 84(11): 1443-1446, 2021.
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EYA1 (関連疾患 : 鰓耳腎症候群)
森貞直哉
兵庫県立こども病院臨床遺伝科
小児科診療 84(11): 1447-1448, 2021.
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