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O-165 股関節脱臼を契機に遺伝性運動感覚性ニューロパチーと診断した一例
老谷嘉樹1, 鈴木恵子1, 多田春香1, 新井麻子1, 上田哲1, 梅津亮二1, 齋藤加代子2, 杉原茂孝1
1東京女子医科大学東医療センター小児科, 2東京女子医科大学遺伝子医療センター
脳と発達 47(suppl): S277-S277, 2015.
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O-166 血清抗ガラクトセレブロシドIgM抗体が陽性であった左動眼神経麻痺の一例
松岡剛司, 福里勇人, 比屋根真彦, 大府正治
沖縄県立南部医療センターこども医療センター小児神経科
脳と発達 47(suppl): S278-S278, 2015.
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O-167 血清抗GM2-IgM抗体が陽性であった両側顔面神経麻痺の一例
福里勇人, 松岡剛司, 比屋根真彦, 大府正治
沖縄県立南部医療センターこども医療センター小児神経科
脳と発達 47(suppl): S278-S278, 2015.
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O-168 小児神経筋疾患における表面筋電図定量解析 (Clustering Index法の導入と有用性の検討)
石山昭彦1, 東原真奈2, 園生雅弘3, 長島優4, 上杉春雄5, 森まどか6, 村田美穂6, 村山繁雄2, 小牧宏文1, 佐々木征行1
1国立精神神経医療研究センター病院小児神経科, 2東京都健康長寿医療センター神経内科, 3帝京大学医学部神経内科, 4東京大学医学部神経内科, 5札幌麻生脳神経外科病院神経内科, 6国立精神神経医療研究センター病院神経内科
脳と発達 47(suppl): S278-S278, 2015.
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O-169 β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) の1女児例
高野亨子1,2, 柴直子3, 本林光雄3, 稲葉雄二3, 福嶋義光1,2
1信州大学医学部遺伝医学・予防医学, 2信州大学医学部附属病院遺伝子診療部, 3信州大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S279-S279, 2015.
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O-170 磁化率強調画像で早期に病変を検出し得たbeta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) の同胞例
露崎悠1, 高野亨子2, 佐藤睦美1, 渡邊肇子1, 市川和志1, 井合瑞江1, 山下純正1, 後藤知英1, 相田典子3, 小坂仁4, 中島光子5, 才津浩智5, 松本直通5
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座, 3神奈川県立こども医療センター放射線科, 4自治医科大学小児科学講座, 5横浜市立大学医学部遺伝学
脳と発達 47(suppl): S279-S279, 2015.
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O-171 著明なレボドパ誘発性ジスキネジアを示したbeta-propeller protein-associated neurodegeneration成人例
早川格1,2, 熊田聡子1, 吉田恵美1,3, 内野俊平1, 佐藤敦志1, 白井育子1, 八谷靖夫1, 栗原栄二1, 中田安浩4
1東京都立神経病院神経小児科, 2東京都立小児総合医療センター総合診療科, 3聖ヨゼフ医療福祉センター小児科, 4東京都立神経病院神経放射線科
脳と発達 47(suppl): S279-S279, 2015.
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O-172 既存薬ドラッグ・リポジショニングによるPelizaeus-Merzbacher病の治療候補薬の探索
井上健1, マンガリイプリアンティ1, 西澤絢子1, 李コウ1, 沼田有里佳1, 中村祥子1, 守村敏史1, 佐谷秀行2, 後藤雄一1
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部, 2慶應義塾大学医学部先端医科学研究所
脳と発達 47(suppl): S280-S280, 2015.
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O-174 Angelman症候群原因遺伝子UBE3Aトランスジェニックマウスの解析
木住野達也1, 齋藤伸治2
1長崎大学先導生命科学研究支援センターゲノム機能解析分野, 2名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
脳と発達 47(suppl): S280-S280, 2015.
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O-175 MECP2遺伝子の特定の変異は発達遅滞, 失調, 脳波異常を特徴とするAngelman症候群様の表現型の原因となる
倉持由1, 武内俊樹1,2, 石崎朝世3, 小崎健次郎2, 高橋孝雄1
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3公益社団法人発達協会王子クリニック
脳と発達 47(suppl): S281-S281, 2015.
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