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P1-37-6 X染色体RBMXによるエストロゲン受容体転写抑制化機構の解析
盛真友1,2, 厚美憲吾1,2, 岡村永一1, 松本高広1
1徳島大学大学院医歯薬学研究部動物資源研究部門, 2徳島大学医学部StudentLab
日本内分泌学会雑誌 93(1): 309-309, 2017.
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P1-118 AVSおよびCYP11B2染色が診断に有用であったPAの2例
赤川美貴1, 西山充2, 中山修一2, 岡崎瑞穂2, 田口崇文2, 岩崎泰正3, 山上卓士4, 辛島尚5, 西本紘嗣郎6, 藤本新平2, 寺田典生2
1高知大学 医学部 医療人育成支援センター, 2高知大学 医学部 内分泌代謝・腎臓内科, 3高知大学 保健管理センター, 4高知大学 医学部 放射線科, 5高知大学 医学部 泌尿器科, 6埼玉医科大学国際医療センター 泌尿器腫瘍科
日本内分泌学会雑誌 93(2): 572-572, 2017.
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P2-175 9番染色体異常で非典型的外性器 / 副腎不全 / 多発奇形を来した症例
藤澤佑介, 太田知子, 金城健一, 塚村篤史, 松本英樹, 千葉悠太, 寺田有美子, 水谷和子, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子
成育医療研究センター 内分泌代謝科
日本内分泌学会雑誌 93(2): 636-636, 2017.
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O8-6 常染色体優性遺伝形式で橋本病を発症したA20ハプロ不全症の1家系
堀友博1, 大西秀典1, 門脇朋範1, 川本典生1, 松本英樹1, 小原收2, 深尾敏幸1
1岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学, 2かずさDNA研究所 技術開発研究部
日本内分泌学会雑誌 93(4): 1131-1131, 2017.
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CHD7遺伝子異常を認めたKallmann症候群の女性の1例
尾本美代子1), 高木聡1), 古川祥子1), 岡島由佳1), 佐藤武志2), 鳴海覚志2), 長谷川奉延2), 岩崎仁1), 小林和人1), 矢藤茂1), 矢作直也1), 鈴木浩明1), 島野仁1)
1)筑波大学附属病院 内分泌代謝・糖尿病内科, 2)慶応義塾大学医学部 小児科
日本内分泌学会雑誌 93(suppl): 31-34, 2017.
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50歳代で見つかった17α水酸化酵素欠損症の一例
加藤朋子1), 藤村真輝1), 波床朋信1), 綾野志保1), 米光新1), 武呂誠司1), 天野直子2), 本間桂子3), 隠岐尚吾1)
1)大阪赤十字病院糖尿病・内分泌内科, 2)慶應義塾大学医学部小児科, 3)慶應義塾大学病院中央臨床検査部
日本内分泌学会雑誌 93(suppl): 46-48, 2017.
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13. 常染色体優性遺伝性GH1遺伝子異常症モデルマウスのGH分泌不全は, Ghrhr mRNAの低下による
有安大典1), 久保英美香1), 芝田晋介2), 荒木喜美1)
1)熊本大学生命資源研究・支援センター 疾患モデル分野, 2)慶應義塾大学 電子顕微鏡研究室
日本内分泌学会雑誌 93(3): 1029-1029, 2017.
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C-3-3. アルドステロン合成酵素の免疫染色による原発性アルドステロン症の病態解明
西本紘嗣郎1,2), 杉浦悠毅2), 末松誠2)
1)埼玉医科大学国際医療センター泌尿器腫瘍科, 2)慶應義塾大学医学部医化学教室
日本内分泌学会雑誌 93(4): 1437-1437, 2017.
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O-5. Cushing病の術後臨床経過とCAM5.2染色パターンについての検討
辰島啓太1), 井下尚子2), 蛭間貴司1), 加藤創生1), 宮川めぐみ1), 竹下章1), 福原紀章3), 岡田満夫3), 西岡宏3), 山田正三3), 竹内靖博1)
1)虎の門病院 内分泌代謝科, 2)虎の門病院 間脳下垂体外科, 3)虎の門病院 病理部
日本内分泌学会雑誌 93(4): 1447-1447, 2017.
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RE-5 小児期からびまん性肺胞出血を繰り返した染色体異常のある成人例
種瀬秀一, 衣斐恭介, 荒川真梨子, 浅倉佑太, 井口晃宏, 小林宏伸, 仙田昌義, 北澤克彦, 本多昭仁
総合病院国保旭中央病院小児科
日本小児呼吸器学会雑誌 28(suppl): 85-85, 2017.
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