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P13-04. 診断時に脂質異常症・ケトーシスを認めたDuchenne型筋ジストロフィーの乳児例
西橋祐樹1, 田中朋美1, 眞島星利奈1, 福島優1, 太田安孝1, 寺下新太郎1, 平岩明子1, 高崎麻美1, 福田令2, 宮一志3, 今井千速1
1富山大学小児科, 2富山大学附属病院遺伝子診療部, 3富山大学教育学部
脳と発達 57(suppl): S343-S343, 2025.
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P13-05. 当施設で新生児スクリーニングによって早期治療につながった脊髄性筋萎縮症5症例の検討
石倉駿, 川口理紗, 藤本遼, 澤田大輔, 村上淑, 青山弘美
千葉県こども病院神経科
脳と発達 57(suppl): S343-S343, 2025.
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P13-06. ギラン・バレー症候群と鑑別を要した抗Musk抗体陽性重症筋無力症の1例
川口達也1, 榊原崇文1, 松山愛海1, 竹田洋子1, 井口直彦2, 友松典子3, 寺田茂紀3, 小原啓弥4, 野上恵嗣1, 西山優3, 菊辻直弥4
1奈良県立医科大学小児科, 2奈良県立医科大学脳神経内科, 3南奈良総合医療センター小児科, 4南奈良総合医療センター脳神経内科
脳と発達 57(suppl): S343-S343, 2025.
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P13-07. 成人期DMD患者における気がかり・問題点の抽出
住友典子1, 荒井篤1, 花井亜紀子2, 本橋裕子1, 竹下絵里1, 小牧宏文1
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2国立精神・神経医療研究センター病院看護部
脳と発達 57(suppl): S344-S344, 2025.
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P13-08. 乳児期から運動遅滞を認めたPMP22遺伝子欠失の一例
短田浩一, 近藤秀仁, 西村陽
京都第一赤十字病院小児科
脳と発達 57(suppl): S344-S344, 2025.
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P14-01. 斜頚を主訴に来院し, 退形成性上衣腫の診断に至った男児例
青山弘美1, 川口理紗1, 藤本遼1, 澤田大輔1, 村上淑1, 安藤亮2
1千葉県こども病院神経内科, 2千葉県こども病院脳神経外科
脳と発達 57(suppl): S344-S344, 2025.
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P14-02. 乳児早期に弛緩性麻痺で発症した悪性腫瘍の2例
梶原健太, チョンピンフィー, 井上雅崇, 東矢俊一郎, 新宮啓太, 増田景子, 赤峰哲, 光安幸奈, 三窪亮二, 藤川諒太, 大場詩子, 中島健太郎, 酒井康成, 大賀正一
九州大学病院小児科
脳と発達 57(suppl): S345-S345, 2025.
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P14-03. 頭蓋内海綿状血管腫に対して2年間のプロプラノロール内服が再出血抑制と退縮とに有効であった4歳女児の治療経過
石垣英俊1,2,3, 平出拓也1, 林泰壽1, 漆畑伶1, 織田海秀1, 黒住和彦2, 福田冬季子3
1浜松医科大学小児科, 2浜松医科大学浜松成育医療学講座, 3浜松医科大学脳神経外科
脳と発達 57(suppl): S345-S345, 2025.
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P14-04. てんかん性スパズムを発作型にもつ薬剤抵抗性てんかんを発症した乳児急性リンパ性白血病の一例
大城一航, 高橋幸利
岐阜市民病院小児科
脳と発達 57(suppl): S345-S345, 2025.
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P14-05. 著明な睡眠時呼吸障害を伴うROHHAD-NET症候群の1例
平川雄大, 樋口直弥, 中村拓自, 實藤雅文, 松尾宗明
佐賀大学医学部小児科
脳と発達 57(suppl): S346-S346, 2025.
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