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O-171 著明なレボドパ誘発性ジスキネジアを示したbeta-propeller protein-associated neurodegeneration成人例
早川格1,2, 熊田聡子1, 吉田恵美1,3, 内野俊平1, 佐藤敦志1, 白井育子1, 八谷靖夫1, 栗原栄二1, 中田安浩4
1東京都立神経病院神経小児科, 2東京都立小児総合医療センター総合診療科, 3聖ヨゼフ医療福祉センター小児科, 4東京都立神経病院神経放射線科
脳と発達 47(suppl): S279-S279, 2015.
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O-172 既存薬ドラッグ・リポジショニングによるPelizaeus-Merzbacher病の治療候補薬の探索
井上健1, マンガリイプリアンティ1, 西澤絢子1, 李コウ1, 沼田有里佳1, 中村祥子1, 守村敏史1, 佐谷秀行2, 後藤雄一1
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部, 2慶應義塾大学医学部先端医科学研究所
脳と発達 47(suppl): S280-S280, 2015.
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O-174 Angelman症候群原因遺伝子UBE3Aトランスジェニックマウスの解析
木住野達也1, 齋藤伸治2
1長崎大学先導生命科学研究支援センターゲノム機能解析分野, 2名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
脳と発達 47(suppl): S280-S280, 2015.
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O-175 MECP2遺伝子の特定の変異は発達遅滞, 失調, 脳波異常を特徴とするAngelman症候群様の表現型の原因となる
倉持由1, 武内俊樹1,2, 石崎朝世3, 小崎健次郎2, 高橋孝雄1
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3公益社団法人発達協会王子クリニック
脳と発達 47(suppl): S281-S281, 2015.
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O-176 乳児期発症のてんかん児に見いだされたde novo TRIM8変異とその遺伝的修飾因子
酒井康成1, 赤峰哲1, 實藤雅文1, 鳥尾倫子1, 石崎義人1, 才津浩智2, 鳥巣浩幸3, 松本直通2, 原寿郎1
1九州大学病院小児科, 2横浜市立大学医学研究科遺伝学, 3福岡歯科大学小児科
脳と発達 47(suppl): S281-S281, 2015.
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O-177 SCN1A遺伝子異常を認めた発作性失調症2型に欠神てんかんを合併した男児
富田桂子1, 村松一洋1, 澤浦法子1, 荒川浩一1, 石井敦士2, 廣瀬伸一2
1群馬大学医学部附属病院小児科, 2福岡大学小児科
脳と発達 47(suppl): S281-S281, 2015.
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O-178 GNAO1遺伝子変異を認めた精神運動発達退行と舞踏アテトーゼを呈する1例
坂本沙織1, 門田行史1, 深井綾子2, 三宅紀子2, 齊藤洋1, 小坂仁1, 長嶋雅子1, 松本直通2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 47(suppl): S282-S282, 2015.
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O-179 兄弟例のDravet症候群における長期予後の比較検討
前田裕史, 瑞木匡, 木戸脇智志, 山下哲史, 千代延友裕, 森本昌史
京都府立医科大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S282-S282, 2015.
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O-180 左上肢優位の運動障害を生じた一例
畑中マリ, 島川修一, 野村昇平, 福井美保, 玉井浩
大阪医科大学附属病院小児科
脳と発達 47(suppl): S282-S282, 2015.
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O-181 持続的な振戦, 動作性ミオクローヌス, てんかんと知的障害を示す, 新規疾患と考えられる女性例
小林瑞, 宮内彰彦, 小坂仁, 山形崇倫
自治医科大学小児科
脳と発達 47(suppl): S283-S283, 2015.
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