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O-149 鳥取大学における出生前診断への対応について
足立香織1, 難波栄二1,2,3
1鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3鳥取大学医学部附属病院次世代高度医療推進センター
脳と発達 47(suppl): S272-S272, 2015.
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O-150 ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発
山本俊至1, 下島圭子1,2, 金子博之1, 岡本伸彦3, 齋藤潤4, 北畠康司5, 永田浩一6, 矢田俊彦7, 小坂仁8, 山形崇倫8
1東京女子医科大学統合医科学研究所, 2科学技術振興機構さきがけ, 3大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科, 4京都大学iPS細胞研究所, 5大阪大学小児科学, 6愛知県コロニー発達障害研究所神経制御学部, 7自治医科大学統合生理学部門, 8自治医科大学小児科
脳と発達 47(suppl): S272-S272, 2015.
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O-151 脳回形成異常と頭囲拡大を示した, CBL遺伝子症の男児例
谷口紫野1, 瀬戸俊之1, 山下加奈子1, 保科隆男1, 服部妙香1, 佐久間悟1, 新宅治夫1, 鈴木敏史2,3, 鶴崎美徳2, 松本直道2
1大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 3順天堂大学産婦人科
脳と発達 47(suppl): S273-S273, 2015.
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O-153 低身長, 発達遅滞から診断に至ったCockayne症候群の姉弟例
松田夢子1, 石井雅宏1, 下野昌幸1, 福田智文1, 千手絢子1, 高野志保1, 塩田直樹2, 楠原浩一1
1産業医科大学医学部小児科, 2宇部興産株式会社健康管理センター
脳と発達 47(suppl): S273-S273, 2015.
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O-154 急激退行を来したDown症候群の14歳男児
上田理誉1, 斎藤義朗1, 玉崎章子1, 大野光洋1, 近藤達郎2, 横山勝利3, 佐竹隆宏3, 高橋幸利4, 前垣義弘1
1鳥取大学医学部脳神経小児科, 2みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家, 3鳥取大学医学部精神科, 4静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 47(suppl): S274-S274, 2015.
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O-155 難聴を呈した2q24 . 1q24 . 3欠失の1例
小野浩明1, 黒澤健司2
1県立広島病院小児科, 2神奈川県立こども医療センター遺伝科
脳と発達 47(suppl): S274-S274, 2015.
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O-156 頚髄症を合併したCoffin-Lowry症候群の2例
大萱俊介, 倉橋直子, 梅村紋子, 山田桂太郎, 丸山幸一
愛知県心身障害者コロニー中央病院小児神経科
脳と発達 47(suppl): S274-S274, 2015.
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O-157 自己免疫性小児期発症重症筋無力症 (小児MG) と先天性筋無力症候群 (CMS) について
長尾ゆり, 野村芳子, 木村一恵, 八森啓, 瀬川昌也
瀬川小児神経学クリニック
脳と発達 47(suppl): S275-S275, 2015.
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O-158 重症筋無力症4例に対するタクロリムスの使用経験
吉田登1, 中澤友幸2, 池野充1, 安部信平1, 新島新一3, 清水俊明1
1順天堂大学医学部小児科, 2順天堂大学医学部附属浦安病院小児科, 3順天堂大学医学部附属練馬病院小児科
脳と発達 47(suppl): S275-S275, 2015.
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O-159 重症筋無力症における静注免疫グロブリン療法の有効性
大場温子1, 浜野晋一郎1,2, 平田佑子1, 熊谷勇治1, 菊池健二郎1, 田中学2, 南谷幹之1, 小一原玲子2
1埼玉県立小児医療センター神経科, 2埼玉県立小児医療センター保健発達部
脳と発達 47(suppl): S275-S275, 2015.
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