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O-074 鹿児島県における脊髄性筋委縮症 (SMA) 1型の現状
渡邉健二1, 馬場悠生1, 水流尚志1, 井上寿美1, 米衛ちひろ2, 丸山慎介3, 松藤まゆみ2, 四俣一幸1, 佐野のぞみ3, 田中主美4
1鹿児島市立病院小児科, 2国立病院機構南九州病院小児科, 3鹿児島大学医学部小児科, 4済生会川内病院小児科
脳と発達 47(suppl): S247-S247, 2015.
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O-075 神経筋疾患患者の急性呼吸不全に対する陽・陰圧体外式人工呼吸器の有用性
吉川陽子1, 伊藤康1, 中務英嗣1, 西川愛子1, 島田姿野1, 岸崇之1, 塩田睦記1, 竹下暁子1, 唐木克二1, 石垣景子1, 平澤恭子1, 村谷信太郎2, 小谷透2, 永田智1
1東京女子医科大学小児科, 2東京女子医科大学麻酔科中央集中治療部
脳と発達 47(suppl): S247-S247, 2015.
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O-076 嚥下, 構音障害を合併した皮膚筋炎の1例
野村武雅, 吉村歩, 木部哲也, 横地健二
聖隷三方原病院
脳と発達 47(suppl): S248-S248, 2015.
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O-077 Kチャネル変異を有する先天性QT延長症候群に認めたてんかん発作 : チャネレプシーの1例
内山伸一, 関口和人, 岡成和夫, 前田知己, 是松聖悟
大分大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S248-S248, 2015.
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O-078 KCNT1遺伝子の新生変異が同定されたearly onset epileptic encephalopathy (EOEE) の1男児例
藤井裕士1, 小林良行1, 石川暢恒1, 加藤光広2, 中島光子3, 松本直通3
1広島大学病院小児科, 2山形大学小児科, 3横浜市立大学遺伝学講座
脳と発達 47(suppl): S248-S248, 2015.
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O-079 SCN1A遺伝子にtruncating mutationを認めるにも関わらず, Dravet症候群の臨床経過としては軽症であった2症例
高折徹1, 中井理恵1, 熊倉啓1, 石井敦士2, 廣瀬伸一2
1公益財団法人田附興風会医学研究所北野病院小児科, 2福岡大学病院小児科
脳と発達 47(suppl): S249-S249, 2015.
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O-080 当院におけるMLPAにてSCN1A遺伝子領域での微細欠失が判明した症例の検討
那須裕郷1, 池田浩子1, 石井敦士2, 大星大観1, 束本和紀1, 吉冨晋作1, 渡邉陽和1, 山口解冬1, 大谷英之1, 廣瀬伸一2, 今井克美1, 重松秀夫1, 高橋幸利1, 井上有史1
1国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター, 2福岡大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S249-S249, 2015.
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O-081 EEF1A2変異を認めたてんかん性脳症の2例
乾健彦1, 小林悟2, 佐藤亮1,3, 遠藤若葉1, 大久保幸宗1, 芦刈友加2, 大場洋4, 才津浩智5, 松本直通5, 萩野谷和裕1
1拓桃医療療育センター小児科, 2名古屋市立西部医療センター小児科, 3東北大学医学部小児科, 4帝京大学医学部放射線科, 5横浜市立大学大学院医学部遺伝学
脳と発達 47(suppl): S249-S249, 2015.
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O-082 SCN8A遺伝子異常を認めた悪性遊走性部分発作てんかんを有する男児
小笠原真志1, 渡邊年秀1, 高山留美子1, 才津浩智2, 松本直通2
1北海道立子ども総合医療・療育センター小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 47(suppl): S250-S250, 2015.
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O-083 自閉症スペクトラムにおける機能性構音障害について
福田邦明1, 藤井笑子2, 橋本俊顯3
1麻田総合病院神経小児科, 2高松赤十字病院小児科, 3徳島赤十字ひのみね総合療育センター小児科
脳と発達 47(suppl): S250-S250, 2015.
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