キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
O-044 末梢神経障害を呈したニーマンピック病C型の2例
溝部吉高, 露崎悠, 新保裕子, 渡邊肇子, 佐藤睦美, 安西里恵, 市川和志, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 47(suppl): S237-S237, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-045 本邦のPompe病患者における骨格筋画像の特徴
石垣景子1, 小林博司2,3, 杉江秀夫4, 福田冬季子5, 成田綾6, 衛藤薫1, 永田智1, 大澤真木子1, 衛藤義勝2,3,7, 埜中征哉8
1東京女子医科大学医学部小児科, 2東京慈恵会医科大学医学部小児科, 3東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部, 4常葉大学保健医療学部作業療法学科, 5浜松医科大学小児科, 6鳥取大学脳神経小児科, 7脳神経疾患研究所付属先端医療研究センター遺伝病治療研究所, 8国立精神神経医療研究センター神経研究所
脳と発達 47(suppl): S237-S237, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-046 ムコ多糖症II型重症型のIDS遺伝子変異による病型分類と脳に対する治療効果
田中あけみ1, 濱崎考史1, 奥山虎之2, 酒井規夫3, 新寶理子3, 澤田智4, 鈴木康之5, 麦島秀雄6
1大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学, 2国立成育医療研究センター臨床検査部, 3大阪大学大学院医学系研究科小児科学, 4和泉市立病院小児科, 5岐阜大学医学教育開発センター, 6日本大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S238-S238, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-047 AADC欠損症の一例
久保田哲夫1, 鈴木健史1, 深沢達也1, 根来民子1,2, 鈴木基正3, 加藤光広4
1安城更生病院小児科, 2日本福祉大学子ども発達学部心理臨床学科, 3あいち小児保健医療総合センター神経科, 4山形大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S238-S238, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-048 再生不良性貧血が疑われた肝神経型Wilson病の一例
星野廣樹, 清水教一, 中澤祥子, 三嶌典子, 関根孝司, 青木継稔
東邦大学医療センター大橋病院小児科
脳と発達 47(suppl): S238-S238, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-049 MC-Bank患者登録からみた神経症状を呈するWilson病症例の現状に関する検討
清水教一1, 小川絢子1, 三嶌典子1, 小西弘恵1, 徐じゅひょん2, 奥山虎之2, 青木継稔1
1東邦大学医療センター大橋病院小児科, 2(独) 国立成育医療研究センター臨床検査部
脳と発達 47(suppl): S239-S239, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-050 ファブリー病に対する両新媒性新規シャペロン化合物の開発
難波栄二1,2,3, 檜垣克美1, 足立香織1
1鳥取大学生命機能研究支援センター, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3鳥取大学医学部附属病院次世代高度医療推進センター
脳と発達 47(suppl): S239-S239, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-051 GDF-15とFGF-21はミトコンドリア病の重症度と相関する
八ツ賀秀一1, 角間辰之2, 古賀靖敏1
1久留米大学医学部小児科, 2久留米大学バイオ統計センター
脳と発達 47(suppl): S239-S239, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-052 GDF-15 : 最も信頼できるミトコンドリア病のバイオマーカー
八ツ賀秀一1, 石井亜紀子2, 角間辰之3, 古賀靖敏1
1久留米大学医学部小児科, 2筑波大学医学部神経内科, 3久留米大学バイオ統計センター
脳と発達 47(suppl): S240-S240, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-053 骨粗鬆症の重症心身障害者に対する静注用アレンドロネートの効果 - 第2報 治療開始2年後の効果 -
加賀佳美1,2, 石井佐綾香1, 神谷裕子1, 中村幸介1, 金村英秋2, 杉田完爾2, 相原正男3
1国立病院機構甲府病院小児科, 2山梨大学医学部小児科, 3山梨大学大学院医学工学総合研究部
脳と発達 47(suppl): S240-S240, 2015.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
