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O-070 先天性筋強直性ジストロフィーの周産期合併症
七字美延1, 石垣景子1, 石黒久美子1, 佐藤孝俊1, 武藤順子2, 村上てるみ1, 大澤真木子1, 永田智1
1東京女子医科大学病院小児科, 2東京女子医科大学八千代医療センター小児科
脳と発達 47(suppl): S246-S246, 2015.
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O-071 COL6A2遺伝子の複合ヘテロ変異によるミオパチーの一例
服部文子1, 家田大輔1, 堀いくみ1, 根岸豊1, 加藤沙耶香1, 安藤直樹1, 米川貴博2, 西野一三2, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 47(suppl): S246-S246, 2015.
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O-072 VI型コラーゲン関連ミオパチーの臨床的多様性
家田大輔1, 服部文子1, 堀いくみ1, 根岸豊1, 加藤沙耶香1, 安藤直樹1, 米川貴博2, 西野一三2, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 47(suppl): S246-S246, 2015.
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O-073 脊髄性筋萎縮症における下肢骨格筋画像の筋選択性の特徴
井上道雄1, 石山昭彦1, 小牧宏文1, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 中川栄二1, 須貝研司1, 南成祐2, 後藤雄一3, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター臨床検査部, 3国立精神・神経医療研究センター疾病研究第2部
脳と発達 47(suppl): S247-S247, 2015.
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O-074 鹿児島県における脊髄性筋委縮症 (SMA) 1型の現状
渡邉健二1, 馬場悠生1, 水流尚志1, 井上寿美1, 米衛ちひろ2, 丸山慎介3, 松藤まゆみ2, 四俣一幸1, 佐野のぞみ3, 田中主美4
1鹿児島市立病院小児科, 2国立病院機構南九州病院小児科, 3鹿児島大学医学部小児科, 4済生会川内病院小児科
脳と発達 47(suppl): S247-S247, 2015.
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O-075 神経筋疾患患者の急性呼吸不全に対する陽・陰圧体外式人工呼吸器の有用性
吉川陽子1, 伊藤康1, 中務英嗣1, 西川愛子1, 島田姿野1, 岸崇之1, 塩田睦記1, 竹下暁子1, 唐木克二1, 石垣景子1, 平澤恭子1, 村谷信太郎2, 小谷透2, 永田智1
1東京女子医科大学小児科, 2東京女子医科大学麻酔科中央集中治療部
脳と発達 47(suppl): S247-S247, 2015.
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O-076 嚥下, 構音障害を合併した皮膚筋炎の1例
野村武雅, 吉村歩, 木部哲也, 横地健二
聖隷三方原病院
脳と発達 47(suppl): S248-S248, 2015.
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O-077 Kチャネル変異を有する先天性QT延長症候群に認めたてんかん発作 : チャネレプシーの1例
内山伸一, 関口和人, 岡成和夫, 前田知己, 是松聖悟
大分大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S248-S248, 2015.
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O-078 KCNT1遺伝子の新生変異が同定されたearly onset epileptic encephalopathy (EOEE) の1男児例
藤井裕士1, 小林良行1, 石川暢恒1, 加藤光広2, 中島光子3, 松本直通3
1広島大学病院小児科, 2山形大学小児科, 3横浜市立大学遺伝学講座
脳と発達 47(suppl): S248-S248, 2015.
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O-079 SCN1A遺伝子にtruncating mutationを認めるにも関わらず, Dravet症候群の臨床経過としては軽症であった2症例
高折徹1, 中井理恵1, 熊倉啓1, 石井敦士2, 廣瀬伸一2
1公益財団法人田附興風会医学研究所北野病院小児科, 2福岡大学病院小児科
脳と発達 47(suppl): S249-S249, 2015.
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